神經(jīng)肌肉疾病
累及周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌的疾病統(tǒng)稱為神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病。可于新生兒、兒童或成年期發(fā)病,若不能及時確診、治療,病情嚴重者基本生活難以獨立進行,給患者及其家庭造成極大負擔。
了解詳情?>骨骼系統(tǒng)疾病
骨骼系統(tǒng)疾病已經(jīng)成為全球患者第二大致殘原因,雖不是致死性疾病,卻會影響人們正常生活,嚴重者可能喪失勞動力甚至癱瘓。同時該類疾病常常會影響孩子的身高問題,如果未及時確診疾病進行治療,將影響孩子的一生。
了解詳情?>遺傳性腫瘤
基因解碼研究表明,所有腫瘤的根本機制都是基因突變所致,即腫瘤是一種基因病,其主要致病因素包括先天性遺傳及后天的基因突變。其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,遺傳概率為50%,導致后代患癌風險大大升高。因此,腫瘤的預防、治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)。
了解詳情?>呼吸系統(tǒng)疾病
呼吸系統(tǒng)疾病是一種由基因突變引起的,主要病變在氣管、支氣管、肺部及胸腔的遺傳性疾病。據(jù)近20年的國家衛(wèi)生統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示,呼吸系統(tǒng)疾病病死率在農(nóng)村一直處于第一位,在城市位居第四位!
了解詳情?>免疫系統(tǒng)疾病
人體的免疫系統(tǒng)十分重要,幫助我們抵抗外界病毒的入侵,保障身體的健康。正是因為有了免疫系統(tǒng)的保護,人類才能在布滿有害微生物的環(huán)境中安然生存。免疫系統(tǒng)雖然精密絕倫,但也難免出錯。有時候,它會把人體的正常組織錯當成入侵的有害物質(zhì)而發(fā)動攻擊,從而產(chǎn)生自身免疫病。
了解詳情?>線粒體疾病
線粒體病是因遺傳缺陷引起線粒體功能障礙,導致 ATP 合成下降、能量產(chǎn)生不足,可導致臨床多系統(tǒng)受累的一組疾病??蓡为毣蛲瑫r累及神經(jīng)、肌肉、眼、耳、消化、內(nèi)分泌、心血管、腎臟及血液系統(tǒng)等。線粒體病從新生兒到成年期均可發(fā)病,發(fā)病率約為1/8500。
了解詳情?>CNV檢測
CNV,即基因拷貝數(shù)變異(Copy number variation, CNV),是指DNA片段大小范圍從kb到Mb的亞微觀突變。CNV檢測包括染色體微重復/微缺失、非整倍體、多倍體、單親二倍體、嵌合體、家系連鎖分析?;蚪獯a研究表明,許多復雜疾病的發(fā)生,如癌癥、自閉癥、精神分裂癥等都與CNV密切相關(guān)。
了解詳情?>動態(tài)突變檢測
動態(tài)突變是指DNA中的堿基重復序列拷貝數(shù)發(fā)生擴增而導致的突變。重復序列擴張疾病是一類由于重復的微衛(wèi)星序列的擴展引起的疾病,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)至少22種神經(jīng)系統(tǒng)疾病屬于此類疾病,包括相對常見的精神發(fā)育遲滯疾病——脆性X染色體綜合征、神經(jīng)退行性疾病——亨廷頓氏舞蹈病等。
了解詳情?>MLPA檢測
佳學基因MLPA致病基因鑒定基因解碼基于Multiples ligation-dependent probe amplification技術(shù),采用多重連接依賴探針擴增,可以在同一反應體系內(nèi)檢測多達50個核苷酸序列的拷貝數(shù)變化,可以快速同時鑒定幾十個基因的缺失和插入。
了解詳情?>染色體檢測
染色體是細胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體。一旦染色體異常,可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天多發(fā)畸形等問題。正常人的體細胞染色體數(shù)目為23對,并能有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常,現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體疾病有100多種。
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