線粒體病是因遺傳缺陷引起線粒體功能障礙,導(dǎo)致 ATP 合成下降、能量產(chǎn)生不足,可導(dǎo)致臨床多系統(tǒng)受累的一組疾病??蓡为?dú)或同時(shí)累及神經(jīng)、肌肉、眼、耳、消化、內(nèi)分泌、心血管、腎臟及血液系統(tǒng)等。線粒體病從新生兒到成年期均可發(fā)病,發(fā)病率約為1/8500?;蚪獯a研究發(fā)現(xiàn),基因因素是導(dǎo)致線粒體病的重要因素。線粒體病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
“線粒體病致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù),為患者分析上千種線粒體病或亞型,明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為線粒體病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
全面
測序全部基因,獲得完整基因序列,致病基因檢出率高。
獨(dú)到
基于基因功能分析,突破數(shù)據(jù)庫局限,基因突變意義更明確。
正確
將致病基因定位到特定位點(diǎn),明確發(fā)病根源。
專業(yè)
根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn),溯源診斷治療,臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高。
方便
樣本采集簡單易操作,用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
實(shí)用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議,阻斷疾病遺傳。
有線粒體病相關(guān)臨床表型的患者
有線粒體病相關(guān)臨床表型的疑似患者
有線粒體病家族史的人群
生育過線粒體病患兒的夫婦
想了解自身患線粒體病風(fēng)險(xiǎn)的人群
線粒體病高發(fā)地區(qū)人群
明確線粒體病是否為基因病
找到導(dǎo)致線粒體病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ摇⒃O(shè)計(jì)治療方案
設(shè)計(jì)生育方案,規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
血液樣本
3-5毫升抗凝血(紫色蓋帽EDTA抗凝管)
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)
檢測咨詢
檢測采集與寄送
基因解碼
出具報(bào)告
遺傳咨詢
基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 數(shù)據(jù)庫對比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
RRM2B | 8q22.3 | c.1262C>G | p.Ala421Gly | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AD | 慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹 | -- |
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