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佳學(xué)基因?女性生殖系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有女性生殖系統(tǒng)疾病怎么辦?

生育能力是影響家庭穩(wěn)定、婚姻和諧幸福的重要因素。在各種不同的生育障礙中,由女性因素引起的生育障礙約占30%?;蚪獯a研究表明,基因因素是導(dǎo)致女性不孕的重要原因。人體存在著許多可以導(dǎo)致生殖異常的基因,這些基因中的任何—個(gè)發(fā)生缺失或突變,都會(huì)成為女性不孕、不育癥的致病基因,患者臨床多表現(xiàn)為卵巢功能不全、多囊卵巢綜合征、卵巢早衰、胎停育、習(xí)慣性流產(chǎn)等。女性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ摇⒃O(shè)計(jì)治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“女性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析上百種生殖系統(tǒng)疾病或亞型,明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為女性生殖系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

疾病或表型名稱 疾病或表型名稱 疾病或表型名稱
胚胎停育 植入前胚胎致死 閉經(jīng)和反復(fù)性流產(chǎn)
雌激素不敏感 子宮內(nèi)膜異位癥 卵巢過(guò)度刺激綜合征
空卵泡綜合征 促卵泡激素缺乏癥 卵巢早衰
卵巢白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 多囊卵巢綜合征 排卵功能障礙
假兩性畸形 先天性輸卵管狹窄 原發(fā)性卵巢功能不全
先天性宮頸管異常 黃體激素抵抗 卵巢早衰導(dǎo)致功能不足
46XX性腺發(fā)育不全 激素不敏感癥 卵細(xì)胞成熟缺陷
46XY女性性反轉(zhuǎn) 抗D同種免疫 內(nèi)分泌功能紊亂
RhD血型VII型 可的松還原酶缺乏癥 女性不孕不育
促性腺激素依賴性家族性性早熟 聯(lián)合氧化磷酸化缺陷 妊娠期體形偏小
脆性X綜合征 卵巢對(duì)FSH的敏感性 妊娠糖尿病
低促性腺激素性腺功能減退 卵巢發(fā)育不全 四肢-乳腺綜合征
非綜合征性高促性腺激素減退 卵巢功能衰退伴漸進(jìn)性腦白質(zhì)病 胎兒溶血病
高促性腺激素減退 卵巢異常 特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥
高促性腺激素性腺功能減退綜合征 性腺功能減退 特納綜合征
21-羥化酶缺乏癥引起的先天性腎上腺增生癥 囊性纖維化 Knni-Cabey綜合征
芳香化酶缺乏癥 耳聾-不孕綜合征 假性陰道旁會(huì)陰尿道下裂
BARDET-BIEDL綜合征 糖皮質(zhì)激素抵抗綜合征 染色單體過(guò)早分離
BECKWITH-WIEDEMANN綜合征 孤立性高汗癥 瘦素缺乏或功能障礙
支氣管擴(kuò)張伴或不伴有汗液氯化物升高 超IgD綜合征 伴共濟(jì)失調(diào)的白質(zhì)腦病
軟骨毛發(fā)發(fā)育不全 高催乳素血癥 家族性部分性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良
原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙 性腺功能減退性腺功能減退癥 卵母細(xì)胞成熟缺陷
妊娠丟失 低鎂血癥 Prurter綜合征

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做男性生殖系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)?

臨床意義

做這個(gè)檢測(cè)有什么用?

樣本類型與檢測(cè)周期

檢測(cè)周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測(cè)中心收到合格樣本之日起)

檢測(cè)流程

案列分享

基因解碼輔助臨床診斷
受檢者情況
王女士,女,31歲,不孕不育3年。王女士從20歲后月經(jīng)量逐漸減少且周期很不規(guī)律,有時(shí)會(huì)2-3個(gè)月才來(lái)一次,婚后一直未孕。行腹部彩超、輸卵管造影、染色體核型等多項(xiàng)檢查未見異常,老中醫(yī)調(diào)理未果。為了進(jìn)一步明確發(fā)病原因,送檢血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。
基因解碼結(jié)果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
BMP15 Xp11.2 c.596del p.Gly199fs 雜合 Uncertain pathogenic XD 卵巢發(fā)育不全2型卵巢早衰4型 自發(fā)
基因解讀與遺傳咨詢
數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)結(jié)果顯示,王女士BMP15基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能,與卵巢發(fā)育不全2型、卵巢早衰4型的發(fā)病相關(guān),結(jié)合王女士主訴,該突變考慮為與卵巢發(fā)育不全、卵巢早衰相關(guān)的雜合突變,是導(dǎo)致王女士不孕的重要致病性因素。
BMP15基因是X連鎖顯性遺傳疾病卵巢發(fā)育不全2型、卵巢早衰4型的致病基因,其典型癥狀是青春期延遲、經(jīng)量少、月經(jīng)不調(diào),30歲之后會(huì)很快進(jìn)入卵巢早衰狀態(tài),所以此類患者應(yīng)早婚早育。對(duì)于該家庭,可嘗試通過(guò)輔助生殖的方式生育健康的寶寶

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