基因解碼導讀：肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）是一種線粒體疾病，也是一種癲癇病，并遵循母系遺傳病，只能是母親傳遞給孩子。MERRF的癥狀多種多樣，及時精準的診斷是治療疾病的前提。

帶你認識另一種癲癇?。杭￡嚁佇园d癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）

我們都知道癲癇是一種常見疾病，且危害較大，而肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）是癲癇病的一種。MERRF是一種影響身體多個部位，尤其是肌肉和神經系統(tǒng)的疾病，是一種典型的線粒體疾病。大多數情況下，疾病的癥狀和體征會在兒童期或者青春期出現，每個人的疾病嚴重程度也會不同，甚至是同一家族的患者，疾病表現差異也會非常的大。因此通過疾病表現進行鑒別診斷顯得十分局限，也會增加了誤診的風險。
 

肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）的疾病表現有肌肉抽搐，肌肉無力以及進行性肌肉僵硬、痙攣?；颊叩募∪饧毎旧笤陲@微鏡下觀察，通常是不正常的，這些異常的肌肉細胞被稱為破碎的紅纖維。MERRF的其他癥狀還有反復的癲癇發(fā)作、共濟失調，四肢感覺異常以及智力的退化至癡呆；患者可能會出現聽力喪失或者視神經的萎縮，這是由于向大腦傳遞視覺信息的神經細胞的退化導致的；有的患者還會有身材矮小和心肌??；一些罕見的癥狀還包括皮下脂肪瘤。

因此，當出現肌肉痙攣或者感覺異常，如麻木、抽筋等癥狀時不可忽視，僅僅對癥治療也是不夠的，常會忽視更嚴重的疾?。涣硗?，該病也會引起身材矮小或者心肌病，但常規(guī)臨床診療并不會將MERRF考慮在內，忽視真正的治病致病原因不僅不會取得預期治療效果，還會導致更嚴重的疾病發(fā)生并錯過治療時間。佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析任意一種疾病的致病基因，幫助醫(yī)生明確病因，真正做到精準有效治療；佳學基因健康盾牌基因解碼可以科學全面評估疾病風險，把控健康，避免誤診，并通過針對性的治療或者預防，可有效緩解甚至避免疾病的發(fā)生。
 

這種癲癇病的發(fā)病原因是什么？

基因解碼研究表明：MT-TK基因突變是MERRF賊常見的致病基因，80%的人都是由于MT——TK引起的；另外，MT-TL1，MT-TH和MT-TS1基因的突變不雖然不常見，但也會導致MERRF的體征和癥狀，并且具有MT-TL1，MT-TH或MT-TS1基因突變的人通常具有其他線粒體疾病以及MERRF的癥狀和體征。

MT-TK，MT-TL1，MT-TH，和MT-TS1基因是線粒體DNA的一種（mtDNA））。線粒體是細胞內的結構，利用氧氣將食物中的能量轉換成細胞可以利用的一種形式，另外線粒體也有少量自己的DNA。與MERRF相關的基因參與編碼制造構建線粒體中的功能蛋白，這些功能蛋白質參與氧化磷酸化，為細胞提供能量。
 

MERRF致病基因的突變使得這些蛋白質異常，從而損傷了線粒體的利用氧氣和產生能量功能，尤其是具有高能量需求的器官和組織，如腦和肌肉。當然，還會有一些其他的基因突變會導致MERRF。由于人與人的不同在于基因的不一樣，可能80%的人因為MT-TK基因突變患病，但仍有20%的不是，未做檢測前我們永遠無法判斷病因到底是什么。佳學基因治病基因鑒定基因解碼，不做任何假設分析，進行全部的基因進行解碼分析，可以準確知道MERRF的致病基因，并根據發(fā)病原因尋找治療方案，并幫助后代不再患病。

MERRF是如何遺傳的？

MERRF是以線粒體遺傳的，也被稱為母系遺傳。這種遺傳模式適用于線粒體基因突變的疾病。由于卵細胞為發(fā)育中的胚胎貢獻線粒體，而不是精子細胞，所以后代只能繼承母親的線粒體基因突變而患病。線粒體疾病可能出現在會在每一代家族成員中出現，并且男性女性均可患病。
 

在大多數情況，MERRF的患者是從其母親遺傳的突變的線粒體治病致病，可能會表現出癥狀，也可能不會；比較罕見的是，由線粒體基因在后天生產發(fā)育中新發(fā)突變引起的，并發(fā)生在沒有MERRF家族史的人群中。佳學基因的專利技術正是針對線粒體疾病設計研發(fā)的，相信不久將會更好的幫助具有線粒體疾病的家族免于疾病的代代相傳的不幸，并幫助患者更好的生活。