頭發(fā)脆弱易折斷也是基因惹的禍？

導(dǎo)讀：內(nèi)瑟頓綜合征(Netherton syndrome)是一種影響皮膚、頭發(fā)和免疫系統(tǒng)的疾病，是由基因突變引起的遺傳病?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)出相關(guān)皮膚疾病、頭發(fā)脆弱、過(guò)敏以及濕疹等疾病，通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定技術(shù)可以找到個(gè)性化的治療方法，也可幫助后代不再患有這種疾病。

疾病癥狀及體征

內(nèi)瑟頓綜合征由于發(fā)病原因的不同，導(dǎo)致新生兒的發(fā)病癥狀輕重不一，佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》顯示有的患兒會(huì)出現(xiàn)魚(yú)鱗病樣紅皮病，皮膚會(huì)滲出液體，由于新生兒因沒(méi)有正常皮膚提供的保護(hù)，極易發(fā)生脫水和感染，嚴(yán)重情況下會(huì)危及生命。此外患兒生長(zhǎng)和增重緩慢，到了兒童和成年時(shí)期導(dǎo)致體重不增，身材矮小。

在沒(méi)有進(jìn)行基因解碼的干預(yù)下，患者在嬰兒期之后，皮膚異常的嚴(yán)重程度會(huì)有所變化，并且會(huì)隨著時(shí)間而波動(dòng)，也會(huì)經(jīng)常復(fù)發(fā)。瘙癢是患者常見(jiàn)的癥狀，抓撓會(huì)導(dǎo)致頻繁感染。并且由于皮膚對(duì)熱和冷的保護(hù)能力受損，患者可能難以調(diào)節(jié)體溫。內(nèi)瑟頓綜合征患者的頭發(fā)非常脆弱且極易受損折斷，導(dǎo)致結(jié)節(jié)性脆發(fā)病。免疫系統(tǒng)相關(guān)問(wèn)題也會(huì)困擾患者，如食物過(guò)敏，花粉熱，哮喘，或濕疹。目前，在中國(guó)，均可以通過(guò)佳學(xué)基因解碼基因檢測(cè)進(jìn)行預(yù)防性風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)，提前預(yù)知疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，盡早做好防御措施。

發(fā)病原因及發(fā)病機(jī)制

內(nèi)瑟頓綜合征是由SPINK5基因突變引起的，這個(gè)基因指導(dǎo)合成名為L(zhǎng)EKT1的蛋白質(zhì)，LEKT1是一種絲氨酸肽酶抑制劑，絲氨酸肽酶抑制劑的作用是控制絲氨酸肽酶的酶活性。基因解碼研究人員在皮膚和胸腺中發(fā)現(xiàn)了LEKT1，它在免疫系統(tǒng)中起重要作用。LEKT1控制皮膚角質(zhì)層的表面，為身體與其環(huán)境之間提供了屏障。LEKT1還參與正常的毛發(fā)生長(zhǎng)、胸腺中淋巴細(xì)胞的發(fā)育以及觸發(fā)免疫系統(tǒng)功能的肽酶的控制。

SPINK5基因中的突變導(dǎo)致無(wú)法控制絲氨酸肽酶活性的LEKT1蛋白。LEKT1功能的缺乏使得絲氨酸肽酶異?；钴S并分解角質(zhì)層中的大量蛋白質(zhì)。因此，皮膚脫落過(guò)多，角質(zhì)層太薄而容易破裂，導(dǎo)致內(nèi)瑟頓綜合征出現(xiàn)皮膚異常。LEKT1功能的喪失也導(dǎo)致異常的毛發(fā)生長(zhǎng)和免疫功能障礙，導(dǎo)致過(guò)敏，哮喘和濕疹。

此外，其他基因的突變也可能導(dǎo)致內(nèi)瑟頓綜合征。因此，單測(cè)SPINK5基因是不夠全面的，佳學(xué)基因內(nèi)瑟頓綜合征基因解碼基因檢測(cè)不僅囊括了常見(jiàn)的這些基因，還研發(fā)出其他與疾病相關(guān)的基因，檢測(cè)位點(diǎn)更加全面、精準(zhǔn)。

如何擺脫疾病困擾

內(nèi)瑟頓綜合征是以常染色體隱性遺傳模式進(jìn)行遺傳的，由于基因病是隨著血緣關(guān)系來(lái)傳遞的，婚戀使得基因重新組合，佳學(xué)基因解碼可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機(jī)會(huì)。通過(guò)致病基因鑒定技術(shù)找到引起該病發(fā)生的本質(zhì)原因，不僅能為自己找到個(gè)性化的治療方法，也可幫助后代不再患有這種疾病。越早接觸、了解，越早有利于家庭和個(gè)人。

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