肌萎縮性側索硬化（ALS）是影響運動神經元的進行性疾病，運動神經元是專門控制肌肉運動的神經細胞，這些神經細胞存在于脊髓和腦中。根據(jù)佳學基因在《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，在ALS中，運動神經元隨著時間流逝死亡（萎縮），導致肌肉無力，肌肉萎縮，無法控制運動，也就是我們所知道的“漸凍人癥”。
 

基因解碼根據(jù)癥狀、體征和致病基因的不同將肌萎縮性側索硬化分為多種不同的類型。大多數(shù)患有ALS的患者都是散發(fā)的，沒有明顯的家族史。散發(fā)的ALS的患者通常在50~60歲時首次出現(xiàn)該病的癥狀。大約5%~10%的小部分ALS患者有脊髓側索硬化癥的家族史或一種額顳癡呆（FTD）的相關病癥，額顳癡呆（FTD）是一種影響性格，行為和語言的進行性腦病。佳學基因研究發(fā)現(xiàn)，不同的散發(fā)性ALS患者是由于基因突變的位置不一樣引起的。家族性ALS的體征和癥狀通常在40~50歲時首次出現(xiàn)。少數(shù)情況下，患有家族性ALS的患者在兒童期或青少年時期出現(xiàn)癥狀，這是一種罕見的形式，稱為青少年型脊髓側索硬化癥。

ALS早期的癥狀和體征可能非常微妙，以至于被忽視，賊早的癥狀包括肌肉抽搐，抽筋，僵硬或乏力?；颊呖赡軙邪l(fā)音障礙，繼而發(fā)展為吞咽困難。由于長時間生病，許多ALS患者由于吞咽困難導致的食物攝取減少，身體的能量需求（新陳代謝）增加，導致營養(yǎng)不良。隨著病情的發(fā)展，肌肉更加萎縮，手臂和雙腿開始變的纖細，隨著肌肉組織萎縮。ALS患者賊終失去肌肉力量和行走能力，依賴輪椅，并且越來越需要他人照顧自己的日常生活。隨著時間的推移，肌肉無力讓患者無法使用手臂功能，呼吸肌的衰弱導致呼吸困難。大多數(shù)ALS患者在ALS首次出現(xiàn)體征和癥狀后的2?10年內死于呼吸衰竭，但病情的進展在患者之間的差異很大。

約有20％的ALS患者發(fā)展為FTD。性格和行為的變化使得患者難以在社會活動中以適當?shù)姆绞脚c他人互動，隨著疾病的進展溝通能力變得差。目前尚不清楚ALS和FTD的發(fā)展是如何相關的，患有這兩種疾病的患者被診斷為患有ALS-FTD。

一種家族遺傳的ALS罕見形式叫作ALS-帕金森-癡呆綜合征（ALS-PDC）。這種疾病的特征是患者有ALS的體征和癥狀，另外還有帕金森綜合征的運動異常模式，以及癡呆。帕金森綜合征的癥狀包括運動遲緩，僵硬和震顫，同一家族的患者個體可能會有不同的體征和癥狀。肌萎縮性側索硬化（ALS）基因檢測哪里做？

在全球范圍內，ALS的發(fā)病率為每10萬人有2至5人患病；在美國，每年約有5000人被診斷患有ALS；而在中國，這個數(shù)字遠遠超過以上數(shù)據(jù)。

在關島的查莫羅人和日本的基比半島的人中，ALS-PDC患病率的比其他人群中患ALS的比例高達100倍。在這些人群之外還沒有報道過ALS-PDC。肌萎縮性側索硬化（ALS）基因檢測哪里做？

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：幾種基因突變可導致家族性ALS，并有助于散發(fā)性ALS的發(fā)展。在美國和歐洲，C9orf72基因突變占家族性ALS的30％至40％；在全球范圍內，SOD1基因突變引起15％至20％家族性ALS，TARDBP和FUS基因突變各占約5％；與家族性ALS相關的其他基因突變各占一少部分。據(jù)估計，60％的家族性ALS患者有遺傳的基因突變，其他的患者發(fā)病原因是未知的。佳學基因建有全面的引起肌萎縮性側索硬化癥的數(shù)據(jù)庫，在經過全基因測序或者是全外顯子測序后，可以用來發(fā)現(xiàn)每一個患者的發(fā)病基因。

C9orf72，SOD1，TARDBP，和FUS基因是運動神經元和其他細胞發(fā)揮正常功能的關鍵。通過基因解碼，佳學基因在分析這引起不同的基因空變是如何導致運動神經元的死亡，如何引起運動神經元過大而過度敏感導致功能異常。ALS患者的大多數(shù)運動神經元都有聚集體的，而這些聚集體是否會導致ALS或是不是即將死亡細胞的副產物是未知的。

在一些家族性ALS由于其他基因突變引起的病例中，基因解碼確定了導致ALS的機制。一些基因突變導致軸突發(fā)育的破壞，軸突是神經細胞（如運動神經元）的專門用于傳播神經沖動的結構。軸突結構、形狀的改變可能會損害從神經到肌肉的脈沖傳播，導致肌肉無力和萎縮。其他突變導致運動神經元中軸突正常功能所需材料的運輸減慢，賊終導致運動神經元死亡。額外的基因突變阻止有毒物質的分解，導致其在神經細胞中的積聚。有毒物質的積累可能會損傷運動神經元，賊終導致細胞死亡。在某些ALS病例中，基因突變如何導致病情是未知的。

有些散發(fā)性ALS的原因還沒有研究清楚，但很有可能是遺傳和環(huán)境因素共同影響的。眾多的基因突變，增加了ALS的患病風險，導致編碼的蛋白質的功能改變、降低或喪失?；蛲蛔兣c散發(fā)性ALS相關，并非所有基因因素都已被明確，大多數(shù)基因變化是如何影響疾病的發(fā)生還不是很清楚。具有ALS高風險基因突變的個體在基因和環(huán)境素因素誘發(fā)下可能導致疾病的發(fā)生。肌萎縮性側索硬化（ALS）基因檢測哪里做？

約90％~95％的ALS病例是散發(fā)的，約5％~10％的ALS是家族性的，并由幾種或某種基突變引起的，遺傳模式因所涉及的基因而異。

大多數(shù)病例都是以常染色體顯性的方式在家族中傳遞疾病病的。這意味著每個細胞中改變的基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)情況下患者的父母一方是患者。也有一些具有引起肌萎縮型側索硬化（ALS）的基因變突的人沒有出現(xiàn)該病的體征或癥狀，這種現(xiàn)象在佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里稱為不完全外顯。

還有一些罕見的ALS病是以常染色體隱性模式遺傳的。佳學基因指出，這意味著每個細胞中的兩個基因貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥患者的父母攜帶一個突變的致病基因的，但他們通常不表現(xiàn)出病癥的體征和癥狀。由于患者的父母沒有疾病癥狀，導致常染色體隱性ALS通常被誤認為散發(fā)性ALS，即使它是由家族遺傳的基因突變引起的。

很少有ALS是以X連鎖模式遺傳。根據(jù)佳學基因的描述，當與疾病相關的致病基因位于X染色體上時，發(fā)生X連鎖遺傳，在女性中，每個細胞中一個基因突變都足以引起病癥。在男性中，每個細胞中唯一的一個基因突變導致該病。通常，男性往往發(fā)病較早，與女性相比預期壽命較短。根據(jù)佳學基因的介紹，X連鎖遺傳的特征是父親不會通過X染色體遺傳給兒子，但卻會遺傳給女兒。

因此佳學基因致病基因鑒定基因解碼技術可以運用在在結婚、生育、疾病發(fā)生之前，預知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因，從而指導優(yōu)生優(yōu)育，避免后代遺傳該疾病。
肌萎縮性側索硬化（ALS）基因檢測哪里做？

在基因解碼數(shù)據(jù)庫記錄了這樣的一個案例：兩名患有青少年型脊髓側索硬化癥的男性，沒有血緣關系。年長的患者病情比較嚴重，在13個月時出現(xiàn)用腳尖走路，不能跑步；在11歲時出現(xiàn)發(fā)音障礙；14歲時語言功能喪失；在32歲時，出現(xiàn)下肢痙攣，舌頭完全癱瘓，認知功能正常，但出現(xiàn)運動神經元運動減退的體征，遠肢端肌肉萎縮。年少的男孩兒病情較輕，3歲的時候可以行走，在小學期間還能夠參加運動。但在23歲時，雖然認知功能正常，但出現(xiàn)無法理解語義，輕度肢體肌肉萎縮。通過致病基因鑒定基因檢測基因解碼發(fā)現(xiàn)他們均有ALS的致病基因突變，知道了病因讓原以為被“詛咒”的不幸家庭明白了原來這是一種基因病，越早發(fā)現(xiàn)越有利于治療，隨著科技的進步與發(fā)展，讓他們對未來的生活抱有希望。脊髓側索硬化癥的致病基因鑒定和基因檢測請致電：4001601189.肌萎縮性側索硬化（ALS）基因檢測哪里做？