【佳學基因檢測】怎么做脊椎干骺端發(fā)育不良kimberley型基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

脊椎干骺端發(fā)育不良kimberley型是英文Spondyloepiphyseal dysplasia, kimberley type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊椎干骺端發(fā)育不良kimberley型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應當做脊椎干骺端發(fā)育不良kimberley型基因解碼、基因檢測？

常染色體顯性脊柱發(fā)育不良的特征是軟骨細胞中糖蛋白的積累。臨床特征包括進行性關節(jié)攣縮，過早退行性關節(jié)病，特別是膝關節(jié)，髖關節(jié)和手指關節(jié)，以及趾骨干骺端的骨質擴張引起手指間關節(jié)的腫脹。放射學特征包括全身性扁平，骨盆發(fā)育不全，骨骺扁平化，長骨干骺端擴張，以及手部擴大的指骨形成癲癇。該病臨床表征有：扁平椎骨；髂骨發(fā)育低下；關節(jié)僵硬；脊椎骨骺發(fā)育不良；脊椎骨骺發(fā)育不良；脊椎骨骺發(fā)育不良；脊椎骨骺發(fā)育不良；髖外翻；脊柱側彎；關節(jié)疼痛；椎體緣鳥嘴樣改變。

佳學基因Spondyloepiphyseal dysplasia, kimberley type基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Spondyloepiphyseal dysplasia, kimberley type致病鑒定基因解碼

Spondyloepiphyseal dysplasia, kimberley type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳病

Spondyloepiphyseal dysplasia, kimberley type的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊椎干骺端發(fā)育不良kimberley型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:616583；ICD編碼是Q77.7

怎么做脊椎干骺端發(fā)育不良kimberley型基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)