【佳學基因檢測】怎么做碳酸酐酶VA缺乏癥基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

碳酸酐酶VA缺乏癥是英文Carbonic anhydrase VA deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做CA-VA deficiency ；CA5AD ；hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency ；hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency ；mitochondrial carbonic anhydrase va deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止碳酸酐酶VA缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應當做碳酸酐酶VA缺乏癥基因解碼、基因檢測？

碳酸酐酶VA缺乏癥是一種遺傳性疾病，其特征在于發(fā)作期間身體中某些物質(zhì)的平衡被破壞（稱為代謝危機）并且腦功能異常（稱為急性腦病）。這些可能危及生命的事件可導致喂養(yǎng)不良，嘔吐，胃咳嗽，疲倦（嗜睡），呼吸急促（呼吸急促），癲癇發(fā)作或昏迷。在發(fā)作期間，患有碳酸酐酶VA缺乏癥的人血液中含有過量的氨（高氨血癥），血液中的酸堿平衡問題（新陳代謝）酸中毒和呼吸性堿中毒），血液中的低葡萄糖（低血糖癥），以及肝臟中一種叫做碳酸氫鹽的物質(zhì)減少。這些不平衡導致發(fā)作期間出現(xiàn)的體征和癥狀?；加刑妓狒竀A缺乏癥的人通常首先在2歲時出現(xiàn)該病癥的發(fā)作。這些發(fā)作可能是由于兩餐之間沒有食物（禁食）的時間比平時更長或當能量需求增加時，例如在疾病期間。在發(fā)作之間，患有碳酸酐酶VA缺乏癥的兒童通常是健康的，并且在先進次發(fā)作之后超過一半的兒童沒有進一步的發(fā)作。一些受影響的兒童有輕微的發(fā)育遲緩或?qū)W習障礙，而其他兒童的年齡正常發(fā)育。代謝危機和急性腦病的風險可能在兒童時期后會減少。由于少數(shù)患有碳酸酐酶VA缺乏癥的人已經(jīng)就醫(yī)，但這種疾病在成人中的作用尚不清楚。

佳學基因Carbonic anhydrase VA deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

碳酸酐酶VA缺乏癥的患病率尚不清楚。在醫(yī)學文獻中僅描述了少數(shù)受累者。然而，這種疾病可能未被診斷，因為代謝危機通常不會在先進次發(fā)作后反復;研究人員懷疑，一些被診斷患有短暫性高氨血癥的嬰兒實際上可能患有碳酸酐酶VA缺乏癥。

Carbonic anhydrase VA deficiency致病鑒定基因解碼

碳酸酐酶VA缺乏癥是由CA5A基因突變引起的。該基因編碼碳酸酐酶VA酶，該酶有助于將二氧化碳轉(zhuǎn)化為稱為碳酸氫鹽的物質(zhì)。碳酸氫鹽對于維持體內(nèi)適當?shù)乃釅A平衡是必要的，這是大多數(shù)生物反應正常進行所必需的。碳酸酐酶VA酶在肝臟中特別重要，它在細胞的能量產(chǎn)生中心（線粒體）中提供四種酶所需的碳酸氫鹽。這些酶有助于控制體內(nèi)各種其他物質(zhì)的含量.CA5A基因中的突變導致碳酸酐酶VA酶功能缺失或受損，導致碳酸氫鹽產(chǎn)生減少。碳酸氫鹽不足導致酸堿平衡控制受損并降低四種受影響線粒體酶的活性，導致與碳酸酐酶VA缺乏相關(guān)的各種生化異常

Carbonic anhydrase VA deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母各自攜帶一個突變基因的拷貝，但是他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。一些具有兩個改變的基因拷貝的人從未發(fā)展該病癥，已知情況減少外顯率。研究人員表示，如果患有這些突變的人在沒有腦病發(fā)作的情況下度過了童年的脆弱時期，他們可能永遠不會出現(xiàn)這種疾病的跡象或癥狀。

碳酸酐酶VA缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，碳酸酐酶VA缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

怎么做碳酸酐酶VA缺乏癥基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)