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【佳學(xué)基因檢測】肥厚型心肌病基因檢測——北京標(biāo)準(zhǔn)

HCM是一種心肌疾病,其特征為心肌肥厚,主要表現(xiàn)為左心室壁增厚。通常,根據(jù)二維超聲心動圖測量,室間隔或左心室壁厚度≥15毫米,或者在有明確家族史者中,成人≥13毫米、兒童≥11毫米,一般不伴有左心室腔擴(kuò)大。在診斷時需要排除負(fù)荷增加所致的左心室壁增厚,例如高血壓、主動脈瓣狹窄和先天性主動脈瓣下隔膜等。此外,少數(shù)罕見的HCM擬表型疾病,其心肌肥厚特征也符

佳學(xué)基因檢測】肥厚型心肌病基因檢測——北京標(biāo)準(zhǔn)


肥厚型心肌病概述:

HCM是一種心肌疾病,其特征為心肌肥厚,主要表現(xiàn)為左心室壁增厚。通常,根據(jù)二維超聲心動圖測量,室間隔或左心室壁厚度≥15毫米,或者在有明確家族史者中,成人≥13毫米、兒童≥11毫米,一般不伴有左心室腔擴(kuò)大。在診斷時需要排除負(fù)荷增加所致的左心室壁增厚,例如高血壓、主動脈瓣狹窄和先天性主動脈瓣下隔膜等。此外,少數(shù)罕見的HCM擬表型疾病,其心肌肥厚特征也符合HCM的診斷標(biāo)準(zhǔn),約占臨床診斷HCM的5%~10%。HCM的不良預(yù)后包括心臟性猝死(SCD)、心力衰竭和卒中,是≤35歲年輕人SCD的首要原因。

 

肥厚型心肌病致病基因:

HCM是賊常見的單基因遺傳性心血管疾病,主要為常染色體顯性遺傳,偶見常染色體隱性遺傳。目前已報道近30個與HCM發(fā)病相關(guān)的基因,其中有10個為明確的致病基因,編碼粗肌絲、細(xì)肌絲和Z盤結(jié)構(gòu)蛋白等。約60%的家族性HCM和30%的散發(fā)性HCM患者可檢測到明確的致病基因突變,以編碼肌小節(jié)蛋白的基因為主。此外,某些HCM擬表型疾病,其心肌肥厚特征也符合HCM的診斷標(biāo)準(zhǔn),包括由GLA基因突變導(dǎo)致的Anderson-Fabry病、由LAMP2基因突變導(dǎo)致的Danon病、由PRKAG2基因突變導(dǎo)致的糖原貯積?。℅SD)、由TTR基因突變導(dǎo)致的系統(tǒng)性淀粉樣變、以及由GAA基因突變導(dǎo)致的龐貝病。此外,一些罕見或少見的綜合征也可能與HCM臨床表現(xiàn)相結(jié)合。
 

肥厚型心肌病相關(guān)致病基因
基因名稱 基因ID 遺件模式 占比
MYH7 4625 AD 15%-30%
MYBPC3 4607 AD極少AR 15%-30%
TNNT2: 7139 AD 1%-5%
TNNL3 7137 AD 1%-5%
TPM1 7168 AD 1%-5%
MYL2 4633 AD <1%
MYL3 4634 AD極少AR <1%
ACTC1 70 AD <1%
PLN 5350 AD/AR <I%
FLNC 2318 AD <1%
GLA 2717 XD/XR <1%
LAMP2 3920 XD <1%
PRKAG2 51422 AD <1%
TTR 7276 AD <1%
GAA 2548 AR <1%

 

肥厚型心肌病基因診斷基因檢測:

基因檢測應(yīng)包括表1中的10個HCM致病基因和5個擬表型疾病致病基因;對于具有特殊臨床表現(xiàn)和心肌肥厚相關(guān)綜合征線索的患者,應(yīng)同時考慮篩查相關(guān)綜合征的致病基因(詳見《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南》)。

適用人群:遵循總則相應(yīng)推薦。

臨床應(yīng)用推薦:

(1)遵循總則相應(yīng)推薦。

(2)攜帶≥2個肌小節(jié)致病基因突變的患者心血管死亡風(fēng)險增加。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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