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【佳學基因檢測】阿爾茨海默病與耳聾的基因檢測

阿爾茨海默?。ˋD)是一種進展性神經退行性疾病,是最常見的癡呆癥類型。根據(jù)最新的研究數(shù)據(jù),65歲以上的成年人中每十人中就有一人受其影響,且發(fā)病率隨著年齡的增長而增加。晚發(fā)型阿

佳學基因檢測】阿爾茨海默病耳聾的基因檢測


基因檢測導讀

阿爾茨海默?。ˋD)是一種進展性神經退行性疾病,是最常見的癡呆癥類型。根據(jù)最新的研究數(shù)據(jù),65歲以上的成年人中每十人中就有一人受其影響,且發(fā)病率隨著年齡的增長而增加。晚發(fā)型阿爾茨海默?。↙OAD)是指65歲之后發(fā)病的阿爾茨海默病,占所有病例的約94%。阿爾茨海默病的早期癥狀主要表現(xiàn)為學習和記憶能力的逐漸減退,隨后認知能力和執(zhí)行功能也會受到影響。除了認知障礙外,AD患者通常還會出現(xiàn)聽覺處理上的困難,包括聲音的感知和語義處理障礙。

聽力損失與阿爾茨海默病的關系

自1980年代以來,關于聽力損失與阿爾茨海默病之間的關系已有大量討論。研究表明,認知損傷通常伴隨有聽力下降,而聽力損失又可能增加認知衰退和阿爾茨海默病的風險(Gallacher et al., 2012; Hung et al., 2015; Panza et al., 2015; Fortunato et al., 2016; Ford et al., 2018)。例如,F(xiàn)ord et al.(2018)估計中年時期的聽力損失可能占全球癡呆病例的9.1%。Lin et al.(2011a)發(fā)現(xiàn),每增加10 dB的聽力閾值,癡呆的風險增加約20%,輕度、中度和重度聽力損失的風險比分別為1.89、3.00和4.94。Taljaard et al.(2016)的薈萃分析表明,聽力損失與認知能力下降呈負相關,并且接受聽力干預可以改善認知結果。

 

阿爾茨海默病的病理機制

阿爾茨海默病的典型病理特征包括淀粉樣β(Aβ)肽的聚集和神經纖維纏結(NFTs)的形成(Uhlmann et al., 1986)。在淀粉樣病理通路中,淀粉樣前體蛋白(APP)被β-分泌酶和γ-分泌酶切割,釋放的Aβ肽在細胞外聚集形成淀粉樣斑塊,并啟動一系列病理過程和神經退行性變化。Tau蛋白在神經元的發(fā)育中起關鍵作用,其過度磷酸化導致NFTs的形成。Aβ肽和NFTs的積聚會引發(fā)細胞功能障礙、突觸喪失和神經退行性變(Guo et al., 2017; Makin, 2018)。

阿爾茨海默病可以分為家族性(FAD)和散發(fā)性(SAD)兩種類型。家族性阿爾茨海默病占5%病例,具有常染色體顯性遺傳模式。APP、PSEN1(Presenilin 1)和PSEN2(Presenilin 2)基因的突變與家族性阿爾茨海默病的發(fā)生相關,這些突變改變了APP的處理,誘發(fā)了Aβ的形成,并進而啟動了tau病理。相對而言,90%以上的阿爾茨海默病病例為散發(fā)性,通常表現(xiàn)為晚發(fā)型阿爾茨海默?。≒iaceri et al., 2013)。散發(fā)性阿爾茨海默病唯一確認的風險基因是載脂蛋白E(APOE),它編碼一種可以與淀粉樣前體蛋白結合的脂蛋白。APOE的ε4等位基因與阿爾茨海默病風險顯著相關,無論是純合子還是雜合子。超過60%的散發(fā)性病例與APOE無關,表明遺傳和環(huán)境因素的交互作用可能導致散發(fā)性阿爾茨海默病的發(fā)生(Verghese et al., 2011)。盡管沒有APOE突變的散發(fā)性阿爾茨海默病也顯示出類似的神經病理變化,表明Aβ斑塊可能是tau病理的推動力,但并不是唯一因素(van der Kant et al., 2020)。

阿爾茨海默病與聽力損失的基因檢測

基因檢測在阿爾茨海默病和聽力損失的研究中扮演著重要角色?;驒z測不僅可以幫助識別潛在的遺傳風險,還可以揭示疾病的發(fā)病機制。以下是阿爾茨海默病與聽力損失相關的幾種關鍵基因和機制。

  1. APOE基因

    • APOE基因是阿爾茨海默病的一個重要遺傳風險因素。APOE的ε4等位基因與阿爾茨海默病的風險顯著相關。研究發(fā)現(xiàn),APOEε4等位基因的攜帶者在老年期常常表現(xiàn)出更高的聽力損失風險,這可能是由于APOE在Aβ的代謝和清除中的作用(Verghese et al., 2011)。
  2. APP、PSEN1和PSEN2基因

    • 這些基因的突變與家族性阿爾茨海默病相關,影響APP的處理和Aβ的形成。盡管這些突變在散發(fā)性阿爾茨海默病中不常見,但它們提供了有關Aβ斑塊形成機制的關鍵線索?;驒z測可以幫助識別這些突變,尤其是在家族性阿爾茨海默病的病例中(Piaceri et al., 2013)。
  3. 耳聾相關基因

    • 聽力損失與阿爾茨海默病的關系可能與耳聾相關基因的變異有關。例如,耳聾相關的GJB2(編碼connexin 26)基因突變可能與阿爾茨海默病的發(fā)生風險有關。雖然這些基因主要與遺傳性耳聾相關,但它們的變異可能影響聽力,并進而影響阿爾茨海默病的風險。

阿爾茨海默病的動物模型與聽力損失

研究者使用多種阿爾茨海默病小鼠模型來探索聽力損失及其機制。這些模型包括:

  1. 5xFAD小鼠

    • 5xFAD小鼠具有五種FAD相關的基因突變,能夠快速產生Aβ沉積。研究發(fā)現(xiàn),5xFAD小鼠在2個月時出現(xiàn)Aβ沉積,13個月時出現(xiàn)大量耳蝸毛細胞喪失(O’Leary et al., 2017)。這種模型幫助揭示了Aβ沉積如何影響聽力。
  2. APP/PS1小鼠

    • APP/PS1小鼠表現(xiàn)出Aβ沉積和相關的聽力損失。研究表明,APP/PS1小鼠的聽覺功能在神經病理變化之前就已發(fā)生改變,提示聽力測試可能作為阿爾茨海默病的非侵入性檢測工具(Liu et al., 2020)。
  3. 3xTg-AD小鼠

    • 3xTg-AD小鼠表達三種與AD相關的轉基因,其病理發(fā)展類似于FAD患者。研究發(fā)現(xiàn),3xTg-AD小鼠在9-12個月時SGN(螺旋神經節(jié)細胞)的密度減少(Wang and Wu, 2015)。這種模型有助于理解AD相關的神經炎癥和聽力損失。
  4. 雙轉基因小鼠

    • Omata等(2016)建立了過表達Aβ肽的轉基因小鼠模型,發(fā)現(xiàn)高頻聽力損失發(fā)生在4個月時,并且與耳蝸的基底毛細胞喪失有關。進一步的研究發(fā)現(xiàn),雖然tau病理模型未顯示顯著的聽力功能障礙,但雙轉基因小鼠的聽力損失更加嚴重,提示Aβ沉積是聽力缺陷的基礎病理因素(Omata et al., 2016)。

結論與展望

阿爾茨海默病與聽力損失之間的關系復雜且具有挑戰(zhàn)性?,F(xiàn)有的研究表明,聽力損失可能是阿爾茨海默病的一個獨立風險因素,并且聽力損失與阿爾茨海默病的進展有一定關聯(lián)。盡管多項臨床和動物模型研究已揭示了二者之間的關聯(lián),但仍存在諸多研究缺陷,包括實驗設計中的重要信息遺漏和研究結果的差異。未來的研究應致力于建立標準化的觀察標準,以全面了解AD相關的聽力損失,并進一步探索基因檢測在早期診斷和個體化治療中的潛力。

通過不斷改進基因檢測技術和深入理解相關機制,我們有望在阿爾茨海默病的預防、診斷和治療方面取得新的突破。

(責任編輯:佳學基因)
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