【佳學(xué)基因檢測】做Pallister-Hall綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Pallister-Hall綜合征是英文Pallister-Hall syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做CAVE complex cerebroacrovisceral early lethality complex Hall-Pallister syndrome hypothalamic hamartoblastoma syndrome PHS;Pallister-Hall綜合征; Hall-Pallister syndrome, PHS, 霍-帕二氏綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Pallister-Hall綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Pallister-Hall綜合征基因解碼、基因檢測？

Pallister-Hall綜合征影響身體許多部分的發(fā)育。大多數(shù)患者有額外的手指和/或腳趾及皮膚性并指畸形。被稱作下丘腦錯構(gòu)瘤的腦異常生長是該病的另一特點。在許多情況下，這些生長不會引起任何醫(yī)學(xué)問題。然而，一些下丘腦錯構(gòu)瘤會導(dǎo)致癲癇發(fā)作或激素異常，危及嬰兒生命。Pallister-Hall綜合征的其它特點有被稱為會厭分叉的氣道畸形，肛門閉鎖和腎臟異常。該病的癥狀和體征從輕微到嚴重不等，僅有一小部分患者有嚴重的并發(fā)癥。

佳學(xué)基因Pallister-Hall syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Pallister-Hall綜合征非常罕見; 其患病率是未知的。

Pallister-Hall syndrome致病鑒定基因解碼

GLI3基因突變引起Pallister-Hall綜合征。GLI3基因編碼的蛋白質(zhì)控制基因表達，在發(fā)育期間的特定時間與某些基因相互作用，在出生前在許多器官和組織的正常形成（圖案化）中起作用。引起Pallister-Hall綜合征的基因改變通常導(dǎo)致異常短的GLI3蛋白。不像正常的GLI3蛋白（可以打開或關(guān)閉目標基因），短蛋白只能關(guān)閉（抑制）目標基因。 研究人員正在努力確定蛋白質(zhì)功能的這種變化如何影響早期發(fā)育。仍然不確定GLI3突變?nèi)绾螌?dǎo)致多動、下丘腦性錯構(gòu)瘤和Pallister-Hall綜合征的其他特征。

Pallister-Hall syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在一些病例中，受累者繼承一個受累的親本的GLI3基因中的突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。

Pallister-Hall syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Pallister-Hall綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:146510 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/phs/；ICD編碼是D33.0

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