【佳學(xué)基因檢測(cè)】普拉德-普拉德-威利綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

普拉德-普拉德-威利綜合征是英文Prader-Willi syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Prader-Labhart-Willi syndrome PWS Willi-Prader syndrome;Prader-Willi氏綜合征, PWS, 帕-魏二氏綜合征, Prader-Labhar-Willi綜合征, 愉快木偶綜合征, 隱睪-侏儒-肥胖-智力低下綜合征, 肌張力減退-智力減退-性腺功能減退與肥胖綜合征, 肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征, 小胖威利癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止普拉德-普拉德-威利綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做普拉德-普拉德-威利綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

普拉德 - 威利綜合征是一種影響身體多部位的遺傳病。在嬰兒期，該病特點(diǎn)是肌張力減弱（張力減退），進(jìn)食困難，生長(zhǎng)不良和發(fā)育延遲。童年期起病的患者胃口無(wú)法滿足，從而導(dǎo)致慢性嗜食（飲食過(guò)量）和肥胖。有些肥胖的患者，會(huì)患有2型糖尿?。ㄌ悄虿∽畛Ｒ?jiàn)的形式）。 普拉德 - 威利綜合征患者通常有輕度至中度的智力障礙和學(xué)習(xí)障礙。常出現(xiàn)行為問(wèn)題，如脾氣爆發(fā)，固執(zhí)，強(qiáng)迫行為，如摳抓皮膚。睡眠異常也時(shí)有發(fā)生。除此之外，威利綜合征患者面部特征獨(dú)特，如額頭窄小，杏仁眼，三角嘴，身材矮小，手小和腳小。一些患者皮膚異常白皙，發(fā)色淺。男性和女性患者生殖器未發(fā)育有效。青春期延遲或未完成，最嚴(yán)重的癥狀是不能懷孕（不育）。

佳學(xué)基因Prader-Willi syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

普拉德-威利綜合征的發(fā)病率在全世界約為一萬(wàn)分之一至三萬(wàn)分之一

Prader-Willi syndrome致病鑒定基因解碼

普拉德-威利綜合征（Prader-Willi綜合征）是由染色體15上的特定區(qū)域中的基因功能缺失引起的。人們通常從親本繼承該染色體的一個(gè)拷貝。一些基因僅有從父親（父親拷貝）遺傳的拷貝是活躍的。這種親本特異性基因激活是基因組印記現(xiàn)象引起的。當(dāng)每個(gè)細(xì)胞中的父系染色體15的區(qū)段缺失時(shí)，大多會(huì)發(fā)生Prader-Willi綜合征（約70％）的病癥。具有這種染色體變化的人在該區(qū)域缺失某些關(guān)鍵基因，因?yàn)楦副究截惿系幕蛞呀?jīng)缺失，并且母本拷貝上的基因是關(guān)閉（無(wú)活性）的。在另外的25％的病例中，Prader-Willi綜合征

Prader-Willi syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)普拉德-威利綜合征（Prader-Willi綜合征）的病例不是遺傳的，特別是那些由父親染色體15或母親單親二體缺失引起的。這些遺傳變化在生殖細(xì)胞（卵和精子）形成期間或早期胚胎發(fā)育中偶然發(fā)生。受累者通常沒(méi)有家族病史。很少，引起Prader-Willi綜合征的遺傳變化可以被遺傳。例如，異常地使父系染色體15上的基因失活的遺傳改變可能從一代傳遞到下一代。

Prader-Willi syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，普拉德-普拉德-威利綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:176270 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pws/；ICD編碼是Q87.1

普拉德-普拉德-威利綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。

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