【佳學(xué)基因檢測】羅伯茨綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

羅伯茨綜合征是英文Roberts syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Appelt-Gerken-Lenz syndrome Hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome Pseudothalidomide syndrome RBS Roberts-SC phocomelia syndrome SC phocomelia syndrome SC pseudothalidomide syndrome SC syndrome tetraphocomelia-cleft palate syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止羅伯茨綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做羅伯茨綜合征基因解碼、基因檢測？

羅伯茨綜合征是一種以肢體和面部異常為特征的遺傳性疾病。患者在出生前后生長緩慢。大約一半羅伯茨綜合征患者患有輕度至重度智力障礙?；加辛_伯茨綜合征的兒童在出生時四肢異常。他們有縮短的手臂和腿骨（hypomelia），特別是他們的前臂和小腿的骨頭。在嚴(yán)重的情況下，肢體可能非常短以至于手和腳位于非常接近身體（短肢畸形）。羅伯茨綜合征的人也可能有手指和腳趾的異?；蛉笔?，以及通常發(fā)生在肘和膝蓋處的關(guān)節(jié)畸形（攣縮）。身體兩側(cè)的肢體異常是非常相似，但是手臂通常比腿更嚴(yán)重地受影響?；加杏辛_伯茨綜合征的個體通常具有許多面部異常，包括伴有或不伴有腭裂的在唇部中的開口（唇裂），小顎（小頜），耳朵畸形，眼距過寬，眼睛外側(cè)角向下（向下傾斜的瞼裂），小鼻孔，和尖尖的鼻子。他們可能很小的頭部（小頭癥），并且在嚴(yán)重的情況下，患者在他們的頭部前面有大腦的囊狀突起（腦突）。此外，患有羅伯茨綜合征的人可能患有心臟，腎臟和生殖器異常?；加袊?yán)重的羅伯茨綜合征的嬰兒通常是死亡的或出生后不久死亡。輕度患者可能活到成年期。稱為SC短肢畸形綜合征的病癥最初被認(rèn)為不同于羅伯茨綜合征;然而，它現(xiàn)在被認(rèn)為是一個溫和的變種。 “SC”表示首先診斷患有這種疾病的兩個家族的姓氏的第一個字母。

佳學(xué)基因Roberts syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

羅伯茨綜合征是一種罕見的疾病;已報告約150人患病。

Roberts syndrome致病鑒定基因解碼

ESCO2基因的突變會導(dǎo)致羅伯茨綜合征。該基因編碼了在細(xì)胞分裂期間適當(dāng)染色體分離重要的蛋白質(zhì)。細(xì)胞分裂前，它們必須復(fù)制所有的染色體。每個染色體復(fù)制的DNA被排列成兩個相同的結(jié)構(gòu)，稱為姐妹染色單體。 ESCO2蛋白在維持姐妹染色單體膠合在一起直到染色體準(zhǔn)備分離的過程中起到重要作用。所有在ESCO2基因中已知的突變阻止細(xì)胞產(chǎn)生任何功能性ESCO2蛋白，這引起姐妹之間的一些膠染色單體在染色體的收縮點(diǎn)（著絲粒）周圍缺失。在羅伯茨綜合征中，細(xì)胞通過延遲細(xì)胞分裂反應(yīng)出異常姐妹染色單體附著。延遲的細(xì)胞分裂可以是細(xì)胞應(yīng)該

Roberts syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Roberts syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，羅伯茨綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:268300 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rbs/；ICD編碼是Q73.8

羅伯茨綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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