【佳學(xué)基因檢測】Thauvin-robinet-faivre綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Thauvin-robinet-faivre綜合征是英文Thauvin-robinet-faivre syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Thauvin-robinet-faivre綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Thauvin-robinet-faivre綜合征基因解碼、基因檢測？

致死性發(fā)育不良（TD）是一種短肢侏儒癥，在圍產(chǎn)期通常是致命的。 TD分為I型，其特征為具有彎曲股骨的微型支架，并且罕見地存在不同嚴(yán)重程度的苜蓿葉顱骨畸形（Kleeblattsch?del）;和II型，其特征是具有直股骨的微型支具和均勻存在的中度至重度苜蓿葉顱骨畸形。 I型和II型常見的其他特征包括：短肋骨，狹窄的胸部，巨頭畸形，獨特的面部特征，短指，肌張力減退，以及四肢多余的皮膚皺褶。大多數(shù)受影響的嬰兒在出生后不久就死于呼吸功能不全。據(jù)報道，罕見的長期幸存者。臨床特征：胸部狹窄;寬杯肋軟骨交界處;發(fā)育不良的髂骨; Brachydactyly綜合征;小枕骨大孔;小的異常形成的肩胛骨。該病臨床表征有：胸窄；寬杯狀肋骨、軟骨關(guān)節(jié)；髂骨發(fā)育低下；短指畸形綜合征；枕骨大孔過??；異常小肩胛。

佳學(xué)基因Thauvin-robinet-faivre syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Thauvin-robinet-faivre syndrome致病鑒定基因解碼

Thauvin-robinet-faivre syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Thauvin-robinet-faivre綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Thauvin-robinet-faivre綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:187601。

Thauvin-robinet-faivre綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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