【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體顯性阿爾波特綜合征基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

常染色體顯性阿爾波特綜合征是英文Alport syndrome, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止常染色體顯性阿爾波特綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長(zhǎng)異常 ；眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體顯性阿爾波特綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Alport綜合征（AS）以腎臟，耳蝸和眼部受累為特征。在沒有治療的情況下，所有患有X連鎖（XL）或常染色體隱性遺傳的AS的男性以及所有男性和女性，腎臟疾病從顯微鏡血尿發(fā)展為蛋白尿，進(jìn)行性腎功能不全和終末期腎病（ESRD） AR）AS。漸進(jìn)性感音神經(jīng)性聽力損失（SNHL）通常在兒童晚期或青春期早期出現(xiàn)。眼部發(fā)現(xiàn)包括前間隙（實(shí)際上是特征性的），黃斑病變（黃斑或黃斑或顆粒在周圍區(qū)域），角膜內(nèi)皮囊泡（后部多形性營(yíng)養(yǎng)不良）以及反復(fù)性角膜侵蝕。在患有常染色體顯性遺傳（AD）AS的個(gè)體中，ESRD通常延遲至成年后期，SNHL發(fā)病也相對(duì)較晚并且眼部受累罕見。薄基底膜腎病（TBMN）的特征是在兒童時(shí)期首先觀察到持續(xù)的顯微鏡下血尿;進(jìn)行性腎臟疾病相對(duì)罕見，腎外異常罕見。臨床特征：蛋白尿;腎鈣質(zhì);腎炎;近視;血尿;高血壓;前極性白內(nèi)障;圓錐形晶狀體;低磷血癥;氮質(zhì)血癥;進(jìn)步;腎小球基底膜增厚;彌漫性腎小球基底膜層裂;腎小球疾病。

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常染色體顯性

常染色體顯性阿爾波特綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體顯性阿爾波特綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:104200。

常染色體顯性阿爾波特綜合征基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)