【佳學基因檢測】RAPADILINO綜合征基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

RAPADILINO綜合征是英文RAPADILINO syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做absent thumbs, dislocated joints, long face with narrow palpebral fissures, long slender nose, arched palate radial and patellar aplasia radial and patellar hypoplasia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止RAPADILINO綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當做RAPADILINO綜合征基因解碼、基因檢測？

RAPADILINO綜合征是一種罕見的疾病，涉及身體的許多部分。導致疾病的許多特征，骨發(fā)育尤其受影響。大多數(shù)受累者前臂和拇指中的骨不發(fā)達或不存在，這被稱為徑向射線畸形。膝蓋（髕骨）也可能欠發(fā)育或缺乏。其他功能包括腭裂或高拱形腭、長鼻子和關(guān)節(jié)脫位。許多RAPADILINO綜合征的嬰兒進食困難，出現(xiàn)腹瀉和嘔吐。骨發(fā)育受損和進食問題導致受累者生長緩慢和身材矮小。一些RAPADILINO綜合征患者具有無害的淺棕色皮膚斑塊，類似于牛奶咖啡的顏色。此外，RAPADILINO綜合征患者患骨肉瘤或淋巴瘤風險略有增加。RAPADILINO綜合征患者中，骨肉瘤賊常在兒童期或青春期發(fā)展，淋巴瘤通常在青年或成年期發(fā)展。病癥名稱是該病的特征的縮寫：RA指徑向射線畸形，PA指髕骨和腭部異常， DI指腹瀉和關(guān)節(jié)脫位，LI指肢體異常和矮小，NO指細長的鼻子和正常智力。RAPADILINO綜合征的不同體征和癥狀與其他疾病的特征，即Baller-Gerold綜合征和Rothmund-Thomson綜合征重疊。這些綜合征的特征還有徑向射線畸形、骨骼異常和緩慢生長。這些病都可以由同一基因中的突變引起?；谶@些相似性，研究人員正在調(diào)查Baller-Gerold綜合征，Rothmund-Thomson綜合征和RAPADILINO綜合征是獨立的病癥還是具有重疊的體征和癥狀的單一綜合征的一部分。

佳學基因RAPADILINO syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

RAPADILINO綜合征是一種罕見疾病，雖然它在全球的患病率未知。該病癥新穎在芬蘭出現(xiàn)，在那里它的發(fā)病率約為75,000分之一，盡管此后在其他區(qū)域也發(fā)現(xiàn)了該病患者。

RAPADILINO syndrome致病鑒定基因解碼

RECQL4基因突變導致RAPADILINO綜合征。該基因編碼RecQ解旋酶。解旋酶是與DNA結(jié)合并可以暫時解開DNA分子的兩個螺旋鏈（雙螺旋）的酶。這種解旋對于DNA復(fù)制是必要的，為細胞分裂和修復(fù)受損DNA做準備。RECQL4蛋白有助于穩(wěn)定人體細胞中的遺傳信息，并在復(fù)制和修復(fù)DNA中發(fā)揮作用。涉及RAPADILINO綜合征的賊常見的RECQL4基因突變導致RECQL4蛋白錯誤地拼接在一起。這種遺傳變化導致缺少7號外顯子，并且不能產(chǎn)生解旋酶。解旋酶功能的喪失可能妨礙正常的DNA復(fù)制和修復(fù)，使人的遺傳信息隨

RAPADILINO syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因的兩個拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性病癥的個體的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。

RAPADILINO syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，RAPADILINO綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:266280 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是Q87.1

RAPADILINO綜合征基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯：佳學基因)