【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做Mowat-Wilson綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Mowat-Wilson綜合征是英文Mowat-Wilson syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Hirschsprung disease-mental retardation syndrome；microcephaly, mental retardation, and distinct facial features, with or without Hirschsprung disease；MWS;莫厄特威爾遜綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止Mowat-Wilson綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Mowat-Wilson綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Mowat-Wilson綜合征是一種全身多部位受影響的遺傳性疾病。這種疾病的主要特征常常包括獨(dú)特的面部特征，智力障礙，發(fā)育遲緩，腸功能紊亂，該癥狀被稱為先天性巨結(jié)腸癥，還會(huì)有其他的先天性缺陷。 患Mowat-Wilson綜合征的兒童，其特征是方形臉、眼距較寬；患者還會(huì)有寬鼻梁、圓形鼻尖、突出的尖下巴、寬的濃眉毛、耳垂隆起且中間位置出現(xiàn)凹陷。這些面部特征隨著年齡的增長(zhǎng)會(huì)變得更加突出，Mowat-Wilson綜合征的成年患者具有顯著的長(zhǎng)臉，濃眉，并且是突出的下巴和下顎。患者常常會(huì)臉部呈現(xiàn)微笑，張嘴的表情，而且患者還具有友好和愉快的性格特點(diǎn)。 Mowat-Wilson綜合征通常與以下癥狀關(guān)系密切，異常的小頭（小頭畸形，HP:0000252），腦部結(jié)構(gòu)的異常，出現(xiàn)中度到重度不同程度的智力障礙。講話能力的缺失或嚴(yán)重受損，患者可能通過學(xué)習(xí)只能講很少的幾句話。很多患這種病的人能夠聽懂別人的講話，但是，還有一些患者僅能使用手語進(jìn)行交流。如果講話能力得到發(fā)育，將會(huì)延遲直到童年時(shí)期或更遲的年齡段?；糓owat-Wilson綜合癥的兒童，一些運(yùn)動(dòng)技能會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲滯現(xiàn)象，如坐，站立，行走。 半數(shù)以上的該病患者具有先天性腸道疾病，被稱為先天性巨結(jié)腸癥，主要癥狀是嚴(yán)重的便秘（HP:0002019），腸梗阻，以及結(jié)腸變大。沒有被診斷出先天性巨結(jié)腸癥的患者還會(huì)經(jīng)常出現(xiàn)慢性便秘。Mowat-Wilson綜合癥的其他特征還包括身材矮小，癲癇（HP:0001250），心臟缺陷，尿道及生殖器發(fā)育異常。少數(shù)情況下，該疾病會(huì)影響到眼睛，牙齒，手和皮膚著色（色素沉著，HP:0001000）。盡管多種不同的醫(yī)療難題與Mowat-Wilson綜合癥相關(guān)，但并不是每一個(gè)該病的患者都會(huì)有以上所有的癥狀。

佳學(xué)基因Mowat-Wilson syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Mowat-Wilson綜合征的患病率未知。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道有超過200人。

Mowat-Wilson syndrome致病鑒定基因解碼

ZEB2基因上的變異導(dǎo)致Mowat-Wilson綜合征。ZEB2基因編碼的蛋白質(zhì)在出生之前的許多器官和組織的形成中起關(guān)鍵作用。這種蛋白質(zhì)是一種轉(zhuǎn)錄因子，這意味著它結(jié)合到DNA的特定區(qū)域，幫助控制特定基因的活性。研究人員認(rèn)為，ZEB2蛋白參與神經(jīng)系統(tǒng)、消化道、五官、心臟和其他器官的發(fā)育。 Mowat-Wilson綜合征的癥狀幾乎都是因細(xì)胞中ZEB2基因的拷貝消失引起。在某些情況下，整個(gè)基因被刪除。其他情況下，基因突變編碼出一個(gè)異常短且無功能ZEB2蛋白。缺乏這種蛋白影響許多器官和組織的正常發(fā)展，導(dǎo)致各種癥狀

Mowat-Wilson syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

Mowat-Wilson syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Mowat-Wilson綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:235730 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mws/；ICD編碼是Q43.1

什么人要做Mowat-Wilson綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

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