【佳學基因檢測】做IGG受體I吞噬性家族性缺乏基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

IGG受體I吞噬性家族性缺乏是英文IGG receptor I, phagocytic, familial deficiency of的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止IGG受體I吞噬性家族性缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 生殖系統(tǒng)疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做IGG受體I吞噬性家族性缺乏基因解碼、基因檢測？

IFAP / BRESHECK綜合征是一種X連鎖多發(fā)性先天性異常疾病，嚴重程度不同。定義IFAP的經(jīng)典三聯(lián)體是卵泡魚鱗病，萎縮癥和畏光癥。一些患者具有其他特征，包括精神發(fā)育遲滯，腦異常，先天性巨結(jié)腸，角膜混濁，腎發(fā)育不良，隱睪，腭裂和骨骼畸形，特別是椎骨，構(gòu)成BRESHECK綜合征（Naiki等人，2012年總結(jié)） 。臨床特征：腹股溝疝;隱睪;膀胱輸尿管反流;腭裂;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵; Choanal閉鎖;散光;反復性角膜糜爛;白內(nèi)障;近視;虹膜疣;畏光;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;肋骨異常。該病臨床表征有：腹股溝疝；隱睪；膀胱輸尿管返流；腭裂；低位后旋轉(zhuǎn)耳；鼻后孔閉鎖；散光；反復性角膜糜爛；白內(nèi)障；近視；虹膜缺損；畏光；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；肋骨異常。

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X連鎖隱性

IGG受體I吞噬性家族性缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，IGG受體I吞噬性家族性缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:308205。

做IGG受體I吞噬性家族性缺乏基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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