【佳學(xué)基因檢測(cè)】短肋胸椎發(fā)育不良無(wú)多指(趾)畸形基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
短肋胸椎發(fā)育不良無(wú)多指(趾)畸形是英文Short-rib thoracic dysplasia without polydactyly的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止短肋胸椎發(fā)育不良無(wú)多指(趾)畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常
肺-呼吸病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做短肋胸椎發(fā)育不良無(wú)多指(趾)畸形基因解碼、基因檢測(cè)?
具有或不具有多指性的短肋胸椎發(fā)育不良(SRTD)是指一組常染色體隱性骨骼纖毛病,其特征為胸廓縮窄,肋骨短縮,管狀骨縮短和髖臼頂“三叉”外觀。 SRTD包括Ellis-van Creveld綜合征(EVC)和先前稱為Jeune綜合征或窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良(ATD),短肋多指綜合征(SRPS)和Mainzer-Saldino綜合征(MZSDS)的疾病。多指狀變異存在,并且在各種形式的SRTD中存在表型重疊,其因內(nèi)臟畸形和干骺端外觀而不同。非骨骼受累可包括唇裂/腭裂以及主要器官如腦,眼睛,心臟,腎臟,肝臟,胰腺,腸和生殖器的異常。由于繼發(fā)于嚴(yán)重限制性胸腔的呼吸功能不全,某些形式的SRTD在新生兒期是致命的,而其他形式的SRTD可以存活(Huber和Cormier-Daire,2012和Schmidts等,2013)。有與顱腦外胚層發(fā)育不良有關(guān)的表型重疊(Sensenbrenner綜合征;參見CED1,218330)。遺傳異質(zhì)性: SRTD1已被定位到染色體15q13。另見SRTD2(611263),由染色體3q上IFT80基因的突變引起; SRTD3(613091),由染色體11q上的DYNC2H1基因(603297)中的突變引起; SRTD4(613819),由染色體2q24上TTC21B基因(612014)的突變引起; SRTD5(614376),由染色體4p14上WDR19基因(608151)的突變引起; SRTD6(263520),由NEK1基因突變引起(604588); SRDR7(614091),由WDR35基因突變引起(613602); SRTD8(615503),由WDR60基因突變引起(615462); SRTD9(266920),由IFT140基因突變引起(614620); SRTD10(615630),由IFT172基因突變引起(607386); SRTD11(615633),由WDR34基因突變引起(613363);由KIAA0586基因(610178)中的突變引起的由CEP120基因(613446)和SRTD14(616546)中的突變引起的SRTD13(616300)。也參見SRTD12(Beemer-Langer綜合征; 269860)。該病臨床表征有:胸窄;短指畸形綜合征;并指(趾)畸形;巨腦;肺發(fā)育不良;股骨彎曲;胸廓發(fā)育不良;髖臼骨刺;軸前多指畸形;胰腺纖維化。
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常染色體隱性遺傳病
短肋胸椎發(fā)育不良無(wú)多指(趾)畸形的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,短肋胸椎發(fā)育不良無(wú)多指(趾)畸形的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615503。
短肋胸椎發(fā)育不良無(wú)多指(趾)畸形基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)