【佳學(xué)基因檢測(cè)】中短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)、基因解碼
佳學(xué)基因檢測(cè)導(dǎo)讀
中短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)屬于兒科遺傳病基因檢測(cè)、遺傳代謝病基因檢測(cè)、神經(jīng)內(nèi)科疾病基因檢測(cè)、血液及代謝異常基因檢測(cè)。該病引起的疾病表征涉及多個(gè)器官。采用以中短鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥為項(xiàng)目名稱的基因檢測(cè)以及基因測(cè)序PANEL有可能無(wú)法找到真正的致病基因。需要選擇以高通量測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)、以全外顯子測(cè)序?yàn)榛緶y(cè)序范圍,以基因解碼為分析方法的中短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥致病基因鑒定基因解碼,才有可能一次性的找到致病基因,避免患兒在早期夭折。
中短鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)的其他名字
3-α-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 3-Alpha Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency |
中短鏈3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 | Medium and Short Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency |
3-羥丙基輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 3-Hydroxylacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency |
3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency |
HadH缺乏癥 | Hadh Deficiency |
M/schad | M/schad |
3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 | Deficiency of 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase |
Schad缺乏癥 | Schad Deficiency |
HAD缺乏癥 | Had Deficiency |
短鏈L-3-α-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 | L-3-Alpha-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase, Short Chain, Deficiency |
3-α-羥酰輔酶a脫氫酶缺乏癥 | 3-Alpha-Hydroxyacyl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency |
3-羥酰輔酶a脫氫酶缺乏癥 | 3-Hydroxyacyl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency |
3-α-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 3-Alpha-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency |
羥酰輔酶a脫氫酶缺乏癥 | Hydroxyacyl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency |
Schad缺乏癥 | Schad Deficiency, Formerly |
M/schad缺乏癥 | M/schad Deficiency |
Hadhsc缺乏癥 | Hadhsc Deficiency |
中短鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)項(xiàng)目介紹
中短鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)通過(guò)高通量測(cè)序,結(jié)合基因解碼技術(shù),對(duì)一種遺傳性疾病進(jìn)行致病基因鑒定。這種遺傳代謝性疾病阻止身體將某些脂肪轉(zhuǎn)化為能量,特別是在長(zhǎng)時(shí)間不進(jìn)食(禁食)的情況下。 這種代謝異常疾病的賊初癥狀和臨床表征通常發(fā)生在嬰兒期或幼兒期,包括食欲差、嘔吐、腹瀉和缺乏能量(嗜睡)。這種賊容易被診斷為神經(jīng)內(nèi)科的腦病的患者可能有肌肉無(wú)力(低血壓)、肝臟問(wèn)題、低血糖(低血糖)和異常高水平的胰島素(高胰島素)。胰島素控制從血液進(jìn)入細(xì)胞轉(zhuǎn)化為能量的糖的數(shù)量?;加?-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥的個(gè)體也有發(fā)生并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn),如癲癇發(fā)作、危及生命的心臟和呼吸問(wèn)題、昏迷和猝死。它是嬰兒猝死綜合征(SIDS)發(fā)生的原因之一。SIDS被定義為1歲以下嬰兒的不明原因死亡。因此,在佳學(xué)基因主持的《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,這種疾病也被列為胎兒發(fā)育異常的檢測(cè)分析范圍之內(nèi)。 與中短鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥有關(guān)的問(wèn)題可能由禁食期或病毒感染等疾病引發(fā)。在沒(méi)有采用基因解碼輔助診斷的科室和三甲醫(yī)生那里,這種疾病有時(shí)被誤認(rèn)為是Reye綜合征,兒童從病毒感染(如水痘或流感)中恢復(fù)的過(guò)程中容易發(fā)生。雷伊綜合征的大多數(shù)病例與在這些病毒感染期間使用阿司匹林有關(guān)。
3-α-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
根據(jù)佳學(xué)基因中短鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥與全國(guó)三甲醫(yī)院、國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心、國(guó)家基因庫(kù)的合作進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)及人工智能大數(shù)據(jù)分析:中短鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥在中國(guó)的發(fā)病率低于百萬(wàn)分之一。屬于罕見遺傳病。被列入佳學(xué)基因"全國(guó)罕見病及出生缺陷減少計(jì)劃”。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做中短鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)、基因解碼?
3-α-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥的嚴(yán)重形式在嬰兒期或幼兒期發(fā)病?;純罕憩F(xiàn)為高胰島素性低血糖伴嘔吐、嗜睡和癲癇發(fā)作。并發(fā)癥包括昏迷和猝死。通過(guò)基因檢測(cè)、基因解碼找到真正的發(fā)病原因并進(jìn)行確診后對(duì)二氮嗪有很好的反應(yīng)。
佳.學(xué)基因在下表中列出了下表列出了中短鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥患者可能出現(xiàn)的癥狀。盡管致病基因相同、甚至是出現(xiàn)在同一個(gè)家庭中,不同的病人也可能僅表現(xiàn)下面的部分癥狀。此信息來(lái)自稱為《人的基因序列變化與人體疾病表征》。佳學(xué)基因會(huì)持續(xù)增加、更新數(shù)據(jù)庫(kù)內(nèi)容,使得中短鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)更正確、治療更有效果。
佳學(xué)基因表征 | 病人表現(xiàn)的不同描述 | 國(guó)際表征數(shù)據(jù)庫(kù)參考 |
---|---|---|
100%的人有這些癥狀 | ||
3-羥?;o酶A脫氫酶活性降低 | 0100950 | |
80%-99%的人有這些癥狀 | ||
血液內(nèi)乙酰肉堿濃度異常 | 0012071 | |
混亂 |
迷失方向
|
0001289 |
腹瀉 |
拉稀
|
0002014 |
二羧酸尿癥 | 0003215 | |
肝轉(zhuǎn)氨酶升高 |
高肝酶
|
0002910 |
空腹高胰島素血癥 |
禁食時(shí)血液胰島素水平高
|
0008283 |
肝脂肪變性 |
肝臟脂肪浸潤(rùn)
|
0001397 |
高胰島素血癥 |
0000825 | |
低血糖 |
0006929 | |
低血糖 |
0002173 | |
低酮癥性低血糖 | 0001985 | |
血漿游離脂肪酸水平升高 | 0030781 | |
C-肽深度升高 | 0030796 | |
宮內(nèi)發(fā)育遲緩 |
產(chǎn)前發(fā)育不足
|
0001511 |
昏睡 | 0001254 | |
新生兒低血糖 |
新生兒低血糖
|
0001998 |
新生兒低張力低下 |
新生兒發(fā)作時(shí)肌張力低下
|
0001319 |
成比例 |
0003508 | |
嘔吐 |
吐了
|
0002013 |
5%-29%的人有這些癥狀 | ||
血漿肉堿減少 | 0003234 | |
壯成長(zhǎng) |
體重變化異常
|
0001508 |
嬰兒期的喂養(yǎng)困難 | 0008872 | |
高氨血癥 |
高血氨水平
|
0001987 |
乳酸性酸中毒 |
體內(nèi)乳酸增加
|
0003128 |
肌酸激酶輕度升高 | 0008180 | |
運(yùn)動(dòng)機(jī)能延遲 | 0001270 | |
|
0009830 | |
色素性視網(wǎng)膜病 | 0000580 | |
凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng) | 0008151 | |
1%-4%的人有這些癥狀 | ||
急性肝功能衰竭 |
急性肝衰竭
|
0006554 |
|
拉伸和變薄的心肌
|
0001644 |
肝壞死 | 0002605 | |
肥厚型心肌病 |
心肌增厚
|
0001639 |
肌紅蛋白尿 | 0002913 | |
QT期延長(zhǎng) | 0001657 | |
《人的基因序列變化與人體疾病表征》嘗缺乏如下癥狀的百分比 | ||
|
0000007 | |
暴發(fā)性肝衰竭 | 0004448 | |
全身性肌張力低下 |
肌肉張力降低
|
0001290 |
生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 |
成長(zhǎng)遲緩
|
0001510 |
中短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的致病基因鑒定基因解碼
佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù),得到了可以導(dǎo)致中短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的基因突變。HADH基因突變導(dǎo)致3-羥基酰輔酶a脫氫酶缺乏。HADH基因解碼結(jié)果表明,它的功能是通過(guò)3-羥基酰輔酶a脫氫酶的生理活性來(lái)實(shí)現(xiàn)的。佳學(xué)基因揭示,人體內(nèi)存在一種叫做脂肪酸氧化的過(guò)程,幾種酶依次分解(代謝)食物中的脂肪并將其轉(zhuǎn)化為能量。3-羥基酰輔酶a脫氫酶是代謝中鏈脂肪酸和短鏈脂肪酸的必需酶。 HADH基因突變導(dǎo)致3-羥基酰輔酶a脫氫酶缺乏。沒(méi)有這種至關(guān)重要的酶的參與,中鏈和短鏈脂肪酸就不能被分解代謝。因此,這些脂肪酸不能轉(zhuǎn)化為能量,從而導(dǎo)致3-羥基酰輔酶a脫氫酶缺乏癥各種臨床表征:如嗜睡和低血糖。未被分解的中鏈和短鏈脂肪酸會(huì)在組織中積聚,損害肝臟、心臟和肌肉,造成嚴(yán)重并發(fā)癥。 破壞脂肪酸代謝的各種疾病,包括3-羥基酰輔酶A脫氫酶缺乏癥,被稱為脂肪酸氧化障礙。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,SCHAD蛋白的位于人體先進(jìn)4號(hào)染色體q22-q26區(qū)域的H**H基因存在著多種突變。H**H在人體內(nèi)指導(dǎo)合成一種叫體系SC**D的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)在人體內(nèi)具有酶和谷氨酸脫氫酶抑制劑的雙重功能。H**H的部分突變會(huì)產(chǎn)生有功能缺陷的SC**D。通過(guò)基因解碼找到原因后,可以設(shè)計(jì)針對(duì)SC**D功能缺陷的藥物,緩解或者是治好3-α-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥。
中短鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)的注意事項(xiàng)
中短鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥是一個(gè)代謝缺陷性遺傳病,涉及大腦、呼吸、肝臟、內(nèi)分泌等。中短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的臨床癥狀與多種疾病的癥狀重疊。如果采用中短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè),檢測(cè)機(jī)構(gòu)或者是基因檢測(cè)工程師只檢查中短鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥的致病基因,而實(shí)際上可能是其他疾病、由其他基因引起。在這種情況下,就會(huì)造成檢測(cè)沒(méi)有結(jié)果,基因找不到發(fā)病原因。而中短鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼則不會(huì)出現(xiàn)這種情況?;蚪獯a對(duì)疾病的發(fā)生原因不做假設(shè)、對(duì)檢測(cè)分析范圍不做預(yù)設(shè),是獨(dú)立于臨床醫(yī)生診斷的的一種基因檢測(cè)分析形式。因而可以糾正醫(yī)生的誤診、漏診?;蚪獯a非常簡(jiǎn)單、分析,只需要在社區(qū)醫(yī)院、村衛(wèi)生所、街道衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)抽取一小管血液,通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因北京或武漢的實(shí)驗(yàn)室就可以了。北京實(shí)驗(yàn)室的地址是:北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)院8號(hào)院1號(hào)樓佳學(xué)基因收(北大國(guó)際醫(yī)院),聯(lián)系電話4001601189。【我要檢測(cè)】【點(diǎn)此咨詢】
佳學(xué)基因申明:上述內(nèi)容僅作為介紹,佳學(xué)基因僅提供診斷輔助所需要的中短鏈3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥所需要基因信息,藥物使用和診斷治療必須經(jīng)正規(guī)醫(yī)院在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)