【佳學(xué)基因檢測(cè)】L-2-羥基戊二酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)應(yīng)當(dāng)怎樣做？
遺傳代謝病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：
L-2-羥基戊二酸尿基因檢測(cè)是一種遺傳性代謝性疾病基因檢測(cè)。由于疾病可以導(dǎo)致進(jìn)行性腦損傷，L-2-羥基戊二酸尿基因檢測(cè)也是在兒科、神經(jīng)科、遺傳代謝科進(jìn)行的分子診斷基因檢測(cè)。這種檢測(cè)針對(duì)疾病癥狀和體征起始于嬰兒期或幼兒期的基因病、罕見病，包括發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、言語困難、頭顱畸形和大腦中與協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（即平衡和肌肉協(xié)調(diào)）有關(guān)的小腦部分的異常。L-2-羥基戊二酸尿癥是由L2HGDH基因序列的變化、基因突變引起的，以常染色體隱性遺傳方式遺傳。通過基因解碼，找到致病基因后，三甲醫(yī)院的大夫治療的重點(diǎn)是緩解癥狀和體征，如控制癲癇發(fā)作的藥物治療。
L-2-羥基戊二酸尿基因解碼、基因檢測(cè)可以區(qū)分以下征狀的致病基因
下表列出了患有L-2-羥基戊二酸尿的人可能出現(xiàn)的癥狀。對(duì)于L-2-羥基戊二酸尿癥患者來說，不同的患者即使具有相同的基因突變，也可能個(gè)有輕重程度不同的疾病表征。加上，這些癥狀出現(xiàn)的次序不同，如果具有下述表現(xiàn)之一，應(yīng)當(dāng)將L-2-羥基戊二酸尿癥列入檢測(cè)范圍之中。這些信息來自于基因解碼不斷豐富和完善的《人的基因序列變化與人體疾病表征》。
| 疾病表征描述 | 其他敘述方式 | 佳學(xué)基因國(guó)際數(shù)據(jù)交換源 |
|---|---|---|
| 80％-99％的人有這些癥狀 | ||
| 腦炎 |
腦部發(fā)炎
|
0002383 |
|
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進(jìn)行性智力低下
|
0006887 |
| 智力障礙，嚴(yán)重 |
早期和嚴(yán)重智力障礙
|
0010864 |
| 癲癇 | 0001250 | |
| 30％-79％的人有這些癥狀 | ||
| 錐體外系運(yùn)動(dòng)功能異常 | 0002071 | |
| 小腦發(fā)育不全/發(fā)育不全 |
缺乏/小腦
|
0007360 |
| 行為異常 |
行為改變
|
0000708 |
| 大頭畸形 |
顱骨增大
|
0000256 |
| 肌張力低下 |
低或弱肌張力
|
0001252 |
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神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤
|
0004375 |
| 痙攣性輕癱 | 0001285 | |
| 5％-29％的人有這些癥狀 | ||
| 吞咽困難 | 0002357 | |
| 《人的基因序列變化與人體疾病表征》沒有以下這些表征的出現(xiàn)比例 | ||
| 錐體管形狀異常 | 0007256 | |
|
|
0000007 | |
| 小腦萎縮 |
小腦變性
|
0001272 |
|
|
0007371 | |
|
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不能達(dá)到發(fā)育的關(guān)鍵指標(biāo)
|
0002376 |
| 膠質(zhì)變性 | 0002171 | |
| 全腦萎縮 |
廣義腦變性
|
0002283 |
| 聽覺受損 | 0000365 | |
| 嬰兒發(fā)作 |
出生后一年內(nèi)發(fā)病
|
0003593 |
| L-2-羥基戊二酸血癥 | 0040147 | |
| L-2-羥基戊二酸尿癥 | 0040144 | |
| 白腦病 | 0002352 | |
| 錐體束形態(tài)異常 | 0002062 | |
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非自主性，快速，有節(jié)奏的眼動(dòng)
|
0000639 |
| 視神經(jīng)萎縮 | 0000648 | |
| 白質(zhì)嚴(yán)重脫髓鞘 | 0007258 | |
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斗雞眼
|
0000486 |
如何做L-2-羥基戊二酸尿基因解碼、基因檢測(cè)？
了解L-2-羥基戊二酸尿癥基因解碼與基因檢測(cè)的區(qū)別，在http://npz842.cn填寫檢測(cè)申請(qǐng)表，然后通過村衛(wèi)生所、街道診所、社區(qū)醫(yī)院抽取一小管血液，按照佳學(xué)基因的提示，選擇具有紫色蓋的EDTA抗凝管。佳學(xué)基因的創(chuàng)新技術(shù)使得血液從全國(guó)各地、世界各地寄往位于北京大學(xué)國(guó)際醫(yī)院的實(shí)驗(yàn)室，檢測(cè)和分析的質(zhì)量不會(huì)受到任何影響。如果有任何問題，還可以致電4001601189，獲得基因解碼師的幫助。
