【佳學(xué)基因檢測(cè)】孤立性高肌酸激酶血癥的基因解碼基因檢測(cè)

孤立性高肌酸激酶血癥是一種以血液中肌酸激酶水平升高為特征的疾病。在具有這一疾病的患者中，肌酸激酶的水平通常比正常水平高3到10倍。雖然肌酸激酶升高經(jīng)常伴隨各種肌肉疾病，但患有孤立性孤立性高肌酸激酶血癥的個(gè)體沒有肌無力或其他癥狀。一些患有這種疾病的人在顯微鏡下可以看到肌肉細(xì)胞的異常，例如肌肉纖維大小的異常變化，但這些變化并不影響肌肉的功能。

孤立性高肌酸激酶血癥是一組稱為小窩病的疾病之一，由CAV3基因突變引起，可以通過基因檢測(cè)在疾病發(fā)生之前、生育之前知曉發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。也可以通過致病基因鑒定基因解碼區(qū)分癥狀相似的疾病。根據(jù)《肌肉系統(tǒng)疾病的基因解碼》，CAV3基因序列為人體caveolin-3蛋白質(zhì)的正常合成提供基因信息，該蛋白質(zhì)存在于肌肉細(xì)胞周圍的膜中。這種蛋白質(zhì)是小窩的主要成分，小窩是肌肉細(xì)胞膜上的小袋。在小窩內(nèi)，小窩蛋白-3作為支架組織對(duì)細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)和維持細(xì)胞結(jié)構(gòu)重要的其他分子。

CAV3基因突變導(dǎo)致肌肉細(xì)胞膜中缺乏小窩蛋白-3蛋白，小窩數(shù)量減少。孤立性高肌酸激酶血癥基因解碼人員指出，小窩的缺乏損害了肌肉細(xì)胞的結(jié)構(gòu)完整性，干擾了細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)，并導(dǎo)致細(xì)胞自毀（凋亡）。肌酸激酶在肌肉細(xì)胞分解時(shí)釋放。雖然孤立性高肌酸激酶血癥不會(huì)出現(xiàn)肌無力，但一些肌肉細(xì)胞的破壞可能會(huì)導(dǎo)致血液中肌酸激酶水平升高，這是這種疾病的臨床特征。

除了單純的孤立性高肌酸激酶血癥外，CAV3基因突變還可引起其他小窩細(xì)胞病，包括CAV3相關(guān)的遠(yuǎn)端肌病、肢帶肌營養(yǎng)不良、漣漪性肌肉疾病和一種稱為肥厚型心肌病的心臟病。已發(fā)現(xiàn)幾種CAV3基因突變?cè)诓煌瑐€(gè)體中引起不同的小窩病變?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)同一個(gè)CAV3基因突變?cè)诓煌娜巳嚎赡軐?dǎo)致不同的癥狀和臨床特征，即使是在同一個(gè)家族中也是如此。

孤立性高肌酸激酶血癥基因檢測(cè)項(xiàng)目的其他名字

血清CPK升高基因檢測(cè)

血清肌酸磷酸激酶升高升高基因檢測(cè)

H-CK基因檢測(cè)

特發(fā)性高肌酸激酶血癥基因檢測(cè)

特發(fā)性血清肌酸激酶持續(xù)升高基因檢測(cè)
 

孤立性高肌酸激酶血癥是否遺傳？

孤立性高肌酸激酶血癥是以常染色體顯性模式遺傳的，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)被改變的基因拷貝足以引起疾病。在大多數(shù)情況下，受累者的父母中有一人患有孤立性高肌酸激酶血癥或另一種小窩病。佳學(xué)基因也積累了由基因新發(fā)突變引起的病例，在這種情況下，孤立性高肌酸激酶血癥發(fā)生在家族中沒有小窩病病史的人中。