【佳學(xué)基因檢測(cè)】H-CK基因檢測(cè)阻斷血清CPK升高的遺傳

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)之特發(fā)性良性高CK血癥

風(fēng)濕病學(xué)家收到對(duì)血清肌酸（磷酸）激酶 (CK) 水平持續(xù)升高（H-CK 血癥）患者進(jìn)行評(píng)估的請(qǐng)求并不少見，特別是如果這種實(shí)驗(yàn)室異常持續(xù)存在。H-CK基因檢測(cè)阻斷血清CPK升高的遺傳對(duì)在一家三級(jí)護(hù)理風(fēng)濕病診所就診的 16 名患有特發(fā)性良性高 CK 血癥的成年患者進(jìn)行了描述性分析。這種情況在代謝性異?；驒z測(cè)的技術(shù)及科普文檔中有很好的描述，但不幸的是，初級(jí)保健醫(yī)生并沒有經(jīng)常認(rèn)識(shí)到這種情況，尤其是它的良性過(guò)程。H-CK基因檢測(cè)阻斷血清CPK升高的遺傳對(duì)研究數(shù)據(jù)的分析與整理。

H-CK基因檢測(cè)阻斷血清CPK升高的遺傳關(guān)鍵詞

特發(fā)性，良性，高CK血癥

H-CK基因檢測(cè)阻斷血清CPK升高的遺傳導(dǎo)讀：

風(fēng)濕病學(xué)家收到評(píng)估血清肌酸（磷酸）激酶 (CK) 水平持續(xù)升高的患者的請(qǐng)求并不少見，尤其是當(dāng)升高程度為中度至重度時(shí)。這種情況下的問(wèn)題包括炎癥性肌?。ǘ喟l(fā)性肌炎、皮肌炎）、代謝性肌病（糖原和脂質(zhì)代謝紊亂）、包涵體肌炎和幾種神經(jīng)病，尤其是遺傳性變種（Charcot-Marie-Tooth 綜合征、面肩肱型營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥） ） 等。

H-CK基因檢測(cè)阻斷血清CPK升高的遺傳研究的結(jié)構(gòu)性設(shè)計(jì)

在兩年的時(shí)間里，H-CK基因檢測(cè)阻斷血清CPK升高的遺傳在家三級(jí)保健轉(zhuǎn)診中心連續(xù)評(píng)估了 16 名持續(xù)、適度（低于正常上限的三倍）CK 水平升高的白人患者。所有患者均由同一位風(fēng)濕病學(xué)家 (PK) 進(jìn)行評(píng)估（賊初和隨訪時(shí)）。在同一實(shí)驗(yàn)室對(duì)所有患者使用 Beckman Coulter Synchron LX20（酶促速率法）估計(jì)血清 CK 水平。使用標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)計(jì)方法分析數(shù)據(jù)。

H-CK基因檢測(cè)阻斷血清CPK升高的遺傳研究結(jié)果

患者的年齡范圍為 27 至 47 歲。九名患者為男性，七名患者為女性。所有患者均無(wú)癥狀。所有患者均否認(rèn)其一級(jí)親屬有神經(jīng)病、肌病或血清 CK 水平升高的病史。體格檢查未發(fā)現(xiàn)神經(jīng)病變的證據(jù)。根據(jù) MRC（醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)）量表，沒有患者有四肢或軀干近端或遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力的證據(jù)。CK 升高的其他原因（甲狀腺功能減退癥、類固醇/他汀類藥物/貝特類藥物/環(huán)孢菌素等藥物的使用、橫紋肌溶解癥和多發(fā)性肌炎）已通過(guò)適當(dāng)?shù)牟∈贰Ⅲw格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查排除。

前臂缺血性運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)正常，神經(jīng)傳導(dǎo)研究結(jié)合肌電圖未能揭示任何類型的潛在神經(jīng)病或肌?。ㄑ装Y或非炎癥）。因此，診斷為“特發(fā)性高 CK 血癥”(IH)。

H-CK基因檢測(cè)阻斷血清CPK升高的遺傳討論

神經(jīng)系統(tǒng)和實(shí)驗(yàn)室檢查正常的個(gè)體血清肌酸激酶 (CK) 持續(xù)升高稱為特發(fā)性高CK血癥。在多達(dá) 46% 的病例中，這可能是一種家族病癥。家族性特發(fā)性高CK血癥是一種良性遺傳異質(zhì)性疾病，在至少 60% 的病例中呈常染色體顯性遺傳，男性外顯率更高。

特發(fā)性高CK血癥患者治療效果良好。一項(xiàng)相對(duì)較新的研究將 11 名特發(fā)性高CK血癥患者與 11 名年齡匹配的健康對(duì)照者進(jìn)行了比較。結(jié)果表明，與年齡匹配的健康對(duì)照組相比，在自行車測(cè)力計(jì)上進(jìn)行賊大和次賊大強(qiáng)度的動(dòng)態(tài)鍛煉不會(huì)導(dǎo)致特發(fā)性高CK血癥患者血清 CK 活性的更大增加或更多的抱怨。這表明運(yùn)動(dòng)不會(huì)導(dǎo)致特發(fā)性高CK血癥患者比健康受試者更廣泛的肌肉損傷。

另一項(xiàng)研究表明，caveolin-3 基因突變可能是特發(fā)性高CK血癥的原因。盡管對(duì)兩名受影響患者的免疫組織化學(xué)分析強(qiáng)烈表明 caveolin-3 正確定位在肌肉組織中，但懷疑其功能不正常，因此可以解釋他們持續(xù)的高 CK 血癥。

H-CK基因檢測(cè)阻斷血清CPK升高的遺傳結(jié)論

對(duì)特發(fā)性高CK血癥患者的長(zhǎng)期隨訪未發(fā)現(xiàn)臨床惡化。因此，避免對(duì)這些患者進(jìn)行常規(guī)的長(zhǎng)期隨訪似乎是合理的。這項(xiàng)小型縱向研究的結(jié)果需要通過(guò)更大規(guī)模的研究來(lái)證實(shí)。