【佳學(xué)基因檢測(cè)】低血鉀型周期性麻痹基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

低血鉀型周期性麻痹是英文hypokalemic periodic paralysis的中文翻譯。這一疾病又叫做;低血鉀型周期性麻痹。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止低血鉀型周期性麻痹在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低血鉀型周期性麻痹基因解碼、基因檢測(cè)？

低鉀性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）受累者可能出現(xiàn)伴有低鉀血癥（<2.5 mmol / L）的癱瘓發(fā)作并偶爾可能發(fā)展遲發(fā)性近端肌病。麻痹性發(fā)作的特點(diǎn)是可逆的弛緩性癱瘓，通常會(huì)導(dǎo)致下肢輕癱或四肢輕癱，通常會(huì)使呼吸肌和心臟受損。急性癱瘓危象通常持續(xù)至少幾個(gè)小時(shí)，有時(shí)幾天。有些人一生只發(fā)作一次；比較常見(jiàn)的是每日，每周，每月或以更低頻率重反復(fù)生。主要的觸發(fā)因素是富含碳水化合物的膳食和運(yùn)動(dòng)后的休息;很少報(bào)道冷誘導(dǎo)的低鉀性麻痹。發(fā)作之間的時(shí)間間隔可能會(huì)有所不同，并可能通過(guò)鉀鹽或乙酰唑胺預(yù)防性治療延長(zhǎng)發(fā)作間期。先進(jìn)次發(fā)作的發(fā)病年齡為1至20歲;發(fā)作頻率在15至35歲之間賊高，然后隨著年齡的增長(zhǎng)而下降。至少有25％的受影響個(gè)體出現(xiàn)變異性肌病，并且可能導(dǎo)致漸進(jìn)性固定肌無(wú)力，這種肌無(wú)力可發(fā)生在不同年齡段，主要表現(xiàn)為下肢運(yùn)動(dòng)不耐受。它可能獨(dú)立于麻痹癥狀而發(fā)生，可能是HOKPP的少有表征。 HOKPP患者麻醉前或麻醉后無(wú)力風(fēng)險(xiǎn)增加，惡性高熱的風(fēng)險(xiǎn)可能會(huì)增加 - 盡管不像具有真正的常染色體顯性惡性高熱敏感性（MHS）的患者那么嚴(yán)重。該病臨床表征有：肌強(qiáng)直；低鉀血癥；肌??；發(fā)作性弛緩無(wú)力；高鉀性周期性麻痹。

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常染色體顯性

hypokalemic periodic paralysis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，低血鉀型周期性麻痹的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:170400；ICD編碼是G72.3

低血鉀型周期性麻痹基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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