【佳學(xué)基因檢測】骨骺發(fā)育不良基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

骨骺發(fā)育不良是英文Ghosal hematodiaphyseal syndrome-Ghosal型血液的中文翻譯。這一疾病又叫做diaphyseal dysplasia associated with anemia GHDD Ghosal hemato-diaphyseal dysplasia Ghosal syndrome Ghosal-type hemato-diaphyseal dysplasia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止骨骺發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做骨骺發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

Ghosal型骨髓發(fā)育不良是罕見的遺傳病癥，特點是異常厚的骨頭和缺乏紅細(xì)胞（貧血）。疾病的體征和癥狀在幼兒期變得明顯。在受累者中，手臂和腿中的長骨異常致密和寬。骨變化特別影響長骨的軸，稱為骨干，和骨的末端附近稱為干骺端的區(qū)域。骨骼異常可導(dǎo)致腿彎曲和走路困難。Ghosal hematodiepyseal發(fā)育不良還導(dǎo)致骨髓形成瘢痕（纖維化），骨髓是長骨內(nèi)形成血細(xì)胞的海綿組織。異常骨髓不能產(chǎn)生足夠的紅細(xì)胞，這導(dǎo)致貧血。已經(jīng)在患有Ghosal型骨髓發(fā)育不良的人中報道的貧血的癥狀包括非常蒼白的皮膚（面色蒼白）和過度疲勞（疲勞）。

佳學(xué)基因Ghosal hematodiaphyseal syndrome-Ghosal型血液基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Ghosal型骨髓發(fā)育不良是一種罕見的疾病;只有少數(shù)病例在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中有報道。大多數(shù)患者來自中東和印度。

Ghosal hematodiaphyseal syndrome-Ghosal型血液致病鑒定基因解碼

Ghosal型骨髓發(fā)育不良是TBXAS1基因突變引起的。該基因編碼血栓烷A合酶1，其作為參與正常血液凝固（止血）的化學(xué)信號通路的一部分?；谄湓贕hosal型骨髓發(fā)育不良中的作用，研究人員懷疑血栓烷A合酶1對于骨重建也是重要的，骨重塑是一種正常的過程，除去舊骨并產(chǎn)生新骨以代替它，并且用于產(chǎn)生骨髓中的紅血細(xì)胞。在TBXAS1基因中的突變嚴(yán)重降低了血栓烷A合酶1的活性。研究表明，這種酶的活性缺乏可能導(dǎo)致骨髓的骨重建和纖維化異常。然而，血栓烷A合酶1活性短缺導(dǎo)致Ghosal型骨髓發(fā)育不良的特殊異常的機(jī)制尚不清楚

Ghosal hematodiaphyseal syndrome-Ghosal型血液基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的一對等位基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母是致病基因的攜帶者（雜合體），但他們通常不患病。

骨骺發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，骨骺發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:231095 hpo_id:HP:0000007。

骨骺發(fā)育不良基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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