【佳學基因檢測】多發(fā)性外生性骨疣2型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

多發(fā)性外生性骨疣2型是英文Multiple exostoses type 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止多發(fā)性外生性骨疣2型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做多發(fā)性外生性骨疣2型基因解碼、基因檢測？

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良是軟骨和骨骼發(fā)育的疾病，主要影響手臂和腿部長骨（骺）的末端。多發(fā)性骨骺發(fā)育不良有兩種類型，可以通過它們的遺傳模式來區(qū)分。顯性和隱性兩種類型都有相對輕微的體征和癥狀，包括賊常影響臀部和膝蓋的關節(jié)疼痛，早發(fā)性關節(jié)炎和蹣跚步行。雖然一些患有多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的人成年后身材輕微，但大多數人身高正常。大多數人在童年時被診斷出來;然而，一些輕微病例可能直到成年才被診斷出來。隱性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良與主要類型的區(qū)別在于手，腳和膝蓋的畸形以及脊柱的異常彎曲（脊柱側凸）。大約50％的患有隱性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的人出生時至少有一個異常特征，包括向內和向上翻腳（馬蹄足），嘴頂開口（腭裂），不尋常的彎曲手指或腳趾（clinodactyly），或耳腫脹。稱為雙層髕骨的膝蓋骨異常也比較常見。臨床特征：退行性關節(jié)病;多發(fā)性骨骺發(fā)育不良;骨關節(jié)炎;膝蓋異常;扁平股骨上骺;股骨遠端不規(guī)則骨骺;不規(guī)則的骨骺;小骺;童年發(fā)病; Schmorl的節(jié)點;髖關節(jié)疼痛;膝關節(jié)疼痛。該病臨床表征有：退行性骨關節(jié)病；多發(fā)性骨骺發(fā)育不良；關節(jié)炎；股骨近端骨骺扁平；股骨遠端骨骺不規(guī)則；不規(guī)則骨骺；小骨骺。

佳學基因Multiple exostoses type 2基因解碼、基因檢測大數據分析

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多發(fā)性外生性骨疣2型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多發(fā)性外生性骨疣2型的數據庫代碼是omim_id:614135。

多發(fā)性外生性骨疣2型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)