【佳學基因檢測】肌病、乳酸性酸中毒和鐵粒幼細胞性貧血2型基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
肌病、乳酸性酸中毒和鐵粒幼細胞性貧血2型是英文Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止肌病、乳酸性酸中毒和鐵粒幼細胞性貧血2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病 血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做肌病、乳酸性酸中毒和鐵粒幼細胞性貧血2型基因解碼、基因檢測?
肌病,乳酸性酸中毒和鐵粒細胞性貧血-2是線粒體呼吸鏈的常染色體隱性遺傳病。該病癥表現(xiàn)出明顯的表型變異性:一些患者患有嬰兒期嚴重的多系統(tǒng)疾病,包括心肌病和呼吸功能不全導致早期死亡,而其他患者出現(xiàn)在生命的第二或第三個十年,患有鐵粒細胞性貧血和輕度肌肉無力(Riley等總結)關于MLASA遺傳異質性的討論,參見MLASA1(600462)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;眼球震顫;肥厚型心肌病;鐵粒細胞性貧血;增加血清乳酸;肝腫大;乳酸性酸中毒;進行性肌肉無力;運動不寬容;進步;難治性鐵粒細胞性貧血;童年發(fā)病。該病臨床表征有:眼球震顫;肥厚性心肌??;鐵粒幼細胞性貧血;血清乳酸增高;肝臟腫大;乳酸酸中毒;進行性肌無力;運動耐受力;難治性鐵粒幼細胞貧血。
佳學基因Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2致病鑒定基因解碼
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常染色體隱性遺傳病
肌病、乳酸性酸中毒和鐵粒幼細胞性貧血2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,肌病、乳酸性酸中毒和鐵粒幼細胞性貧血2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613561。
肌病、乳酸性酸中毒和鐵粒幼細胞性貧血2型基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
不一樣。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。(責任編輯:佳學基因)