【佳學(xué)基因檢測(cè)】C3腎小球腎炎基因檢測(cè)

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

C3腎小球腎炎基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為C3 glomerulopathy的疾病在基因序列上所做的確診性分子檢測(cè)，通俗地講是基因檢測(cè)。根據(jù)《人體基因序列變化與人體疾病表征》，該病又叫做C3 glomerulonephritis、C3G、DDD、DDD/MPGNII、Dense deposit disease、Membranoproliferative glomerulonephritis type II。C3腎小球腎炎基因檢測(cè)又叫做C3腎小球腎炎分子診斷、C3G基因分析、DDD遺傳測(cè)試、DDD/MPGNII臨床分子醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)、致密沉積病鑒別診斷、膜增生性腎小球腎炎II型分子輔助診斷。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做C3腎小球腎炎基因檢測(cè)？

C3腎小球病是一組導(dǎo)致腎臟功能障礙的相關(guān)病癥。 C3腎小球病的主要特征包括尿液中蛋白質(zhì)水平高（蛋白尿）、尿液中帶血（血尿）、尿量減少、血液中蛋白質(zhì)水平低以及身體許多部位腫脹。 受影響的個(gè)體血液中一種稱為補(bǔ)體成分 3（或 C3）的蛋白質(zhì)水平可能特別低。

隨著時(shí)間的推移，與 C3 腎小球病相關(guān)的腎臟問(wèn)題往往會(huì)惡化。 大約一半的受影響個(gè)體在診斷后 10 年內(nèi)發(fā)展為終末期腎病 (ESRD)。終末期腎病 (ESRD)是一種危及生命的疾病，它會(huì)阻止腎臟有效地過(guò)濾體內(nèi)的液體和廢物。

研究人員已經(jīng)確定了 C3 腎小球病的兩種主要形式：致密物沉積病和 C3 腎小球腎炎。 雖然這兩種疾病會(huì)導(dǎo)致類似的腎臟問(wèn)題，但致密物沉積病的特征往往比 C3 腎小球腎炎的特征更早出現(xiàn)，通常出現(xiàn)在青春期。 然而，這兩種疾病的體征和癥狀可能要到成年才開(kāi)始出現(xiàn)。

C3 腎小球病的兩種形式之一，致密物沉積病，也可能與其他與腎功能無(wú)關(guān)的病癥有關(guān)。 例如，患有致密沉積病的人可能已經(jīng)獲得了部分脂肪代謝障礙，這是一種以身體上部皮膚下缺乏脂肪（脂肪）組織為特征的病癥。 此外，一些患有致密沉積物病的人會(huì)在眼睛后部（視網(wǎng)膜）的感光組織中形成稱為玻璃膜疣的黃色沉積物。 這些沉積物通常出現(xiàn)在童年或青春期，并可能在以后的生活中導(dǎo)致視力問(wèn)題。
 

C3腎小球腎炎基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析

C3 腎小球病非常罕見(jiàn)，全世界每百萬(wàn)人中會(huì)有 1 到 2 人患病。 它在男性和女性中發(fā)病頻率相同。
 

C3腎小球腎炎的致病基因鑒定基因解碼

C3 腎小球病與許多基因的變化有關(guān)。 這些基因中的大多數(shù)都提供了制造蛋白質(zhì)的說(shuō)明，這些蛋白質(zhì)有助于調(diào)節(jié)人體免疫反應(yīng)的一部分，即補(bǔ)體系統(tǒng)。 該系統(tǒng)是一組蛋白質(zhì)，它們協(xié)同工作以消滅外來(lái)入侵者（如細(xì)菌和病毒）、引發(fā)炎癥并清除細(xì)胞和組織中的碎片。 必須仔細(xì)調(diào)節(jié)補(bǔ)體系統(tǒng)，使其只針對(duì)不需要的物質(zhì)，而不會(huì)損害身體的健康細(xì)胞。

已發(fā)現(xiàn)補(bǔ)體系統(tǒng)相關(guān)基因之一的特定突變 C***5 會(huì)導(dǎo)致地中海塞浦路斯島人的 C3 腎小球病。 已發(fā)現(xiàn) C3 和 CFH 基因以及其他補(bǔ)體系統(tǒng)相關(guān)基因的突變會(huì)導(dǎo)致其他人群出現(xiàn)這種情況。 已知突變僅占所有 C3 腎小球病病例的一小部分。 在大多數(shù)情況下，情況的原因是未知的。

補(bǔ)體系統(tǒng)相關(guān)基因中的幾種正常變異（多態(tài)性）與發(fā)生 C3 腎小球病的可能性增加有關(guān)。 在某些情況下，增加的風(fēng)險(xiǎn)與幾個(gè)基因中的一組特定變異有關(guān)，這種組合被稱為 C3 腎小球病風(fēng)險(xiǎn)單倍型。 雖然這些多態(tài)性增加了 C3 腎小球病的風(fēng)險(xiǎn)，但許多遺傳了這些基因變化的人永遠(yuǎn)不會(huì)患上這種疾病。

與 C3 腎小球病相關(guān)的遺傳變化“出現(xiàn)”或增加了補(bǔ)體系統(tǒng)的激活。 過(guò)度活躍的系統(tǒng)會(huì)損害腎臟中稱為腎小球的結(jié)構(gòu)。 這些結(jié)構(gòu)是一簇簇微小的血管，有助于過(guò)濾血液中的廢物。 腎小球受損會(huì)阻止腎臟正常過(guò)濾廢物，并可能導(dǎo)致 ESRD。 研究表明，補(bǔ)體系統(tǒng)不受控制的激活還會(huì)導(dǎo)致致密沉積病可能發(fā)生的其他健康問(wèn)題，包括獲得性部分脂肪營(yíng)養(yǎng)不良和視網(wǎng)膜玻璃膜疣的形成。 研究人員正在努力確定這些相關(guān)的健康問(wèn)題與補(bǔ)體系統(tǒng)過(guò)度活躍的關(guān)系。

研究表明，C3 腎小球病也可能由稱為自身抗體的特殊蛋白質(zhì)的存在引起。 自身抗體通過(guò)改變參與調(diào)節(jié)補(bǔ)體系統(tǒng)的蛋白質(zhì)的活性來(lái)引起這種情況。

C3腎小球腎炎基因檢測(cè)如何阻斷腎炎在后代及二胎中的遺傳？

大多數(shù) C3 腎小球病病例看起來(lái)是散發(fā)性的，這意味著它們發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人群中。 只有少數(shù)報(bào)告的家庭有不止一名家庭成員患有 C3 腎小球病。 然而，許多受影響的人都有患有自身免疫性疾病的近親，當(dāng)免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊身體的組織和器官時(shí)，就會(huì)發(fā)生這種疾病。 

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