【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇異??估虻哪I源性綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
異??估虻哪I源性綜合征是英文Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止異??估虻哪I源性綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做異??估虻哪I源性綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
抗利尿激素分泌不當(dāng)綜合征(SIADH)是低鈉血癥的常見(jiàn)原因。該綜合征表現(xiàn)為無(wú)法排泄自由水負(fù)荷,尿液排泄不當(dāng),導(dǎo)致低鈉血癥,低滲性和尿鈉排泄。 SIADH發(fā)生在正常血容量的情況下,沒(méi)有腎病或甲狀腺素或皮質(zhì)醇缺乏的證據(jù)。雖然通常是短暫的,但SIADH可能是慢性的;它通常與藥物使用或中樞神經(jīng)系統(tǒng)或肺部的病變有關(guān)。當(dāng)Bartter和Schwartz(1967)定義SIADH的基本特征時(shí),無(wú)法測(cè)量AVP的水平。隨后,放射免疫測(cè)定顯示,SIADH通常與可測(cè)量的升高的血清AVP水平相關(guān)。不適當(dāng)?shù)目估蜃饔茫∟SIAD)的腎性綜合征的特征是與SIADH相似的臨床表現(xiàn),但與AVP檢測(cè)不到水平有關(guān)(Feldman等,2005)。臨床特征:易怒; X連鎖隱性遺傳;低鈉血癥;循環(huán)腎素水平降低;收縮壓升高; Hypernatriuria。該病臨床表征有:易激惹;低鈉血癥;血腎素水平降低;收縮壓升高;高鈉尿癥。
佳學(xué)基因Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis致病鑒定基因解碼
Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
X連鎖隱性
Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,異常抗利尿的腎源性綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:300539;ICD編碼是
怎樣選擇異常抗利尿的腎源性綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè),可以選擇基因檢測(cè)?;蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)