【佳學(xué)基因檢測】斜視基因檢測（Genetics of strabismus）

斜視基因檢測導(dǎo)讀

斜視或眼睛錯(cuò)位是兒科人群中賊常見的眼部疾病，影響大約 2%–4% 的兒童。斜視會導(dǎo)致雙眼視力受損、弱視、社會和職業(yè)歧視以及生活質(zhì)量下降。盡管自古以來人們就認(rèn)識到斜視具有家族遺傳性，但其遺傳模式復(fù)雜，其正確的遺傳機(jī)制在基因解碼技術(shù)出現(xiàn)以前，并不為大家知曉。即使現(xiàn)在基因檢測廣為人知，也并非所有的醫(yī)生都知道斜視與基因突變的關(guān)系，更不用說受斜視影響的家庭了。家庭、人口和雙胞胎研究都支持遺傳學(xué)在斜視發(fā)展中的作用。斜視有多種形式，佳學(xué)基因檢測采用基因解碼技以揭示它們是否具有共同的遺傳機(jī)制或是不同的遺傳性疾病，這是因?yàn)樾币暤幕蚪獯a很復(fù)雜。假設(shè)斜視是一種孟德爾疾病的研究發(fā)現(xiàn)了特定家族中的連鎖區(qū)域和候選基因，但沒有明確的因果基因。全基因組關(guān)聯(lián)研究尋找導(dǎo)致斜視風(fēng)險(xiǎn)的常見變異，已在部分群體中識別出兩個(gè)風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)和三個(gè)拷貝數(shù)變異。已在先天性顱神經(jīng)失調(diào)疾病（眼球運(yùn)動受限或癱瘓的綜合征）中確定了致病基因。致病基因?qū)е嘛B運(yùn)動神經(jīng)元分化不當(dāng)或軸突引導(dǎo)異常。佳學(xué)基因檢測總結(jié)了斜視遺傳因素的證據(jù)以及伴隨性斜視（賊常見的斜視形式）遺傳學(xué)方面取得的賊新進(jìn)展。

斜視基因檢測（Genetics of strabismus）關(guān)鍵詞：

斜視、遺傳學(xué)、內(nèi)斜視、外斜視、拷貝數(shù)變異、連鎖、GWAS、基因

關(guān)于斜視的正確認(rèn)識

斜視是兒童中賊常見的眼部疾病,可導(dǎo)致終生后果,包括弱視、雙眼視力喪失、生活質(zhì)量下降(兒童和父母)以及社會和職業(yè)歧視。斜視根據(jù)眼球相對位置的不同進(jìn)行分類。當(dāng)注視時(shí),一只眼睛可能向內(nèi)(內(nèi)斜視)、向外(外斜視)或垂直(上斜視/下斜視)偏離另一只眼睛。所有視線偏離位置可能相同(共同斜視),也可能因眼位而異(不同斜視)。

有一組罕見的先天性顱神經(jīng)疾病(CCDD)伴有伴發(fā)性麻痹性斜視,如查經(jīng)過致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行了確診，該病呈再現(xiàn)出典型的孟德爾遺傳模式,其中的致病基因已被鑒定。這些已確定的基因影響腦運(yùn)動神經(jīng)元發(fā)育,受影響的患者和以及具有相似基因突變的實(shí)驗(yàn)動物都會表現(xiàn)出腦神經(jīng)發(fā)育異常，顯示了基因突變與疾病發(fā)生之間明確的因果關(guān)系。佳學(xué)基因檢測重點(diǎn)關(guān)注了對更常見的伴發(fā)性斜視(雙眼能夠有效轉(zhuǎn)動)的遺傳學(xué)證據(jù)。

人們早就認(rèn)識到斜視具有家族遺傳傾向,來自人群、家系和雙胎的研究都支持遺傳因素的作用,但其遺傳模式復(fù)雜,而致病基因鑒定基因解碼基因檢測用以確定明確的致病基因。

遺傳變異的頻率(人群中的患病率)和外顯率(攜帶該變異的個(gè)體中患病的比例)是不同的。孟德爾疾病通常由高外顯率的罕見變異引起,而常見疾病通常受多個(gè)常見變異的貢獻(xiàn),每種變異的外顯率相對較低。利用不同的研究技術(shù)來鑒定這兩種不同類型的變異,兩種方法都已在斜視研究中應(yīng)用,具體請參見佳學(xué)基因全文科普基因檢測介紹文章。