【佳學基因檢測】淚管-耳-齒-指綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

淚管-耳-齒-指綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

淚管-耳-齒-指綜合征疾病介紹：

淚管-耳-齒-指（趾）（Lacrimo-auriculo-dento-digital, LADD）綜合征是一種遺傳性疾病，主要影響眼睛、耳朵、嘴和手。 LADD綜合征以產淚的淚管系統(tǒng)缺陷（lacrimo-）、耳部病變（auriculo-）、牙科異常（dento-）和手指畸形（digital-）為特征性表現(xiàn)。 淚管系統(tǒng)由產生和分泌淚液的眼內結構所組成。LADD綜合征淚腺系統(tǒng)畸形包括眼瞼邊緣發(fā)育不充分或淚管開口（淚點）缺失，以及連接眼內角（淚囊，淚液聚集部位）和鼻腔通道（鼻淚管）的堵塞。這些淚管系統(tǒng)畸形可導致慢性流淚（淚溢）、淚囊炎癥（淚囊炎）、眼前表面炎癥（角膜結膜炎）或無法產生眼淚。 LADD綜合征的一個常見特征是低位杯狀耳，通常伴有聽力缺失。聽力缺失的程度可能從輕微到嚴重不等，可以由于內耳（感覺神經性耳聾）、中耳（傳導性聽力損失），或兩者（混合性聽力損失）的共同變化所引起。 LADD綜合征患者可能有唾液腺不發(fā)達或缺如，導致唾液分泌功能削弱。唾液減少可導致口干（口干癥）并大大增加蛀牙的易感性。LADD綜合征患者往往牙齒較小、發(fā)育不全、釉質薄，并有釘狀前牙（門齒）。 手部畸形也是LADD綜合征的常見特征?；颊叩哪粗缚赡墚惓５囟绦』蛉笔??；蛘撸颊呖赡艹霈F(xiàn)雙拇指、拇指與食指（指畸形）融合、拇指位置異常、或像其他手指一樣由三節(jié)指骨組成拇指而非正常的兩節(jié)。手指的異常還包括第二、三指并指、手指多余或缺失，和小指（第五指）彎曲。有時前臂也會受到影響。受累的前臂可能比正常的手臂短，伴有手腕和肘關節(jié)發(fā)育異常，從而導致活動受限。 LADD綜合征患者還可產生其他癥狀和體征。他們可能發(fā)生腎臟問題，包括腎臟硬化（腎硬化）和腎臟尿液蓄積（腎積水），這可損害腎功能。反復性尿道感染和泌尿生殖系統(tǒng)異常也可能發(fā)生。有些LADD綜合征患者口腔頂部可有裂口（腭裂），伴或不伴有上唇開裂（兔唇）。即使在同一家族，患病者的體征和癥狀差異也很大。

淚管-耳-齒-指綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為淚管-耳-齒-指綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，淚管-耳-齒-指綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了淚管-耳-齒-指綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有淚管-耳-齒-指綜合征，實現(xiàn)淚管-耳-齒-指綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做淚管-耳-齒-指綜合征基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致淚管-耳-齒-指綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致淚管-耳-齒-指綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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