【佳學(xué)基因檢測(cè)】非免疫性胎兒水腫分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

非免疫性胎兒水腫是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

非免疫性胎兒水腫疾病介紹：

胎兒水腫是胎兒全身水腫的描述性術(shù)語(yǔ)，在血管外組分和體腔中積聚液體。它本身不是診斷，而是各種疾病的癥狀和終末期結(jié)果。在胎兒免疫水腫的情況下，常見的原因是母胎不相容性，如與胎兒中表達(dá)的許多遺傳性貧血和代謝紊亂有關(guān);在其他情況下，它仍然是特發(fā)性的并且可能是多因素的（Bellini等人，2009總結(jié)）。胎兒免疫性胎兒占所有所描述的胎兒水腫病例的76％至87％（Bellini等，2009）。水腫的遺傳異質(zhì)性胎兒在??東南亞，α-地中海貧血是胎兒水腫的最常見原因，占病例的60％至90％。幾乎所有這些病例都是由HBA1（141800）和HBA2（141850）基因的純合缺失引起的。據(jù)報(bào)道，少數(shù)病例有1個(gè)明顯正常的α-珠蛋白基因，稱為血紅蛋白H（613978）水腫胎兒綜合征（Chui和Waye總結(jié)，1998）。其他易患NIHF的遺傳性疾病包括其他先天性貧血，如紅細(xì)胞生成卟啉癥（例如，606938.0013），以及許多代謝紊亂，高歇氏病的，例如一種形式（例如，606463.0009），小兒唾液酸貯積病（269920），粘多糖貯積?、餍停?53220），糖原貯積病IV（232500），和先天性糖基化Ia型疾?。?12065）。該病臨床表征有：胎兒水腫；胎兒水腫；胎兒水腫；胎兒水腫；非免疫性胎兒水腫；非免疫性胎兒水腫；非免疫性胎兒水腫；非免疫性胎兒水腫；非免疫性胎兒水腫；嚴(yán)重的胎兒水腫。

非免疫性胎兒水腫基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為非免疫性胎兒水腫不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，非免疫性胎兒水腫發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了非免疫性胎兒水腫的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有非免疫性胎兒水腫，實(shí)現(xiàn)非免疫性胎兒水腫遺傳阻斷的目的。

如何做非免疫性胎兒水腫基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致非免疫性胎兒水腫發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致非免疫性胎兒水腫發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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