【佳學(xué)基因檢測】陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)﹃嚢l(fā)性夜間血紅蛋白尿1的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1疾病介紹：

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）是一種罕見的獲得性溶血性貧血，常表現(xiàn)為血紅蛋白尿，腹痛，平滑肌張力障礙，疲勞和血栓形成。該疾病是由攜帶PIGA基因突變的造血干細(xì)胞擴(kuò)增引起的，該基因編碼糖基磷脂酰肌醇（GPI）生物合成所需的蛋白質(zhì)，GPI是一種將數(shù)十種蛋白質(zhì)附著在細(xì)胞表面的脂質(zhì)部分。因此，PNH細(xì)胞缺乏細(xì)胞表面GPI錨定蛋白。這種對紅細(xì)胞的缺乏導(dǎo)致血管內(nèi)溶血，因?yàn)槟承〨PI錨定蛋白（即CD55（125240）和CD59（107271））通常起補(bǔ)體調(diào)節(jié)劑的作用。血管內(nèi)溶血釋放的游離血紅蛋白導(dǎo)致循環(huán)的一氧化二氮消耗，并導(dǎo)致PNH的許多臨床表現(xiàn)，包括疲勞，勃起功能障礙，食管痙攣和血栓形成（Brodsky綜述，2008）。陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿的遺傳異質(zhì)性參見PNH2（615399），可能由染色體20q13上PIGT基因（610272）的種系和體細(xì)胞突變引起。臨床特征：體細(xì)胞突變;陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。該病臨床表征有：陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥。

陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1，實(shí)現(xiàn)陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1遺傳阻斷的目的。

陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1詞條，每年為數(shù)千患者找到了陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1的基因原因。陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1基因檢測基因解碼操作非常簡便。進(jìn)入http://npz842.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細(xì)致的解答。

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