【佳學基因檢測】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型風險基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導讀：

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因?qū)Υ罅康脑l(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進行了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型的基因解碼，可以通過原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型疾病介紹：

原發(fā)性小頭畸形（Congenital Microcephaly）又稱為真性小頭畸形或常染色體隱形遺傳小頭畸形（Autosomal Recessive Primary Microcephaly，MCPH），是一種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙疾病。其主要臨床特征是頭圍減小伴隨一定程度非進行性智力退化。小頭畸形的病因包括環(huán)境因素、遺傳因素和感染因素等。目前普遍認為MCPH是一種多基因隱形遺傳的疾病。全世界各地報道的發(fā)病率差異較大，其中巴基斯坦北部及亞洲一些盛行近親結(jié)婚的國家發(fā)病率最高，北歐國家發(fā)病率較低.人們對小頭畸形的形態(tài)描述可以追溯至1個多世紀以前，1885年，Giacomini新穎在文獻中描述了小頭畸形的基本特征，隨著人們對小頭畸形認識的不斷加深，大量的文獻報道中其名稱也隨之變化。從最初形態(tài)學描述性稱謂逐漸向基因?qū)W病因?qū)W名稱過度。對于小頭畸形的診斷標準及分類也不斷發(fā)展。1959年，Van Den Bosch根據(jù)形態(tài)學采用了原發(fā)性小頭畸形這個診斷名稱，主要指獨立存在的、非綜合癥性的小頭畸形。該定義十分模糊沒有涉及病因?qū)W及神經(jīng)病理學診斷。1964年，Kloepfer認為原發(fā)小頭畸形是一種染色體隱性遺傳疾病，并把它與其他原因（如創(chuàng)傷、感染等后天因素）導致的小頭畸形區(qū)分開，稱為真性小頭畸形.大腦的發(fā)育包括胎兒階段及出生后階段，MCPH主要影響胎兒階段大腦的發(fā)育，在孕24周左右即可應用超聲波技術(shù)、核磁共振掃描發(fā)現(xiàn)患兒頭圍測值及腦容量低于正常同齡胎兒。出生后頭圍測量是診斷小頭畸形最常用的方式之一，臨床上常用小于正常同齡兒頭圍3個標準差作為診斷小頭畸形的標準。并以伴隨有中-輕度的智力退化作為重要的輔助診斷依據(jù)。MCPH是排除了繼發(fā)因素導致的先天性小頭畸形，其特征還包括小頭畸形的程度不隨生長發(fā)育而改變。患者的CT、MRI影像學檢查常提示大腦的結(jié)構(gòu)基本正常而皮層發(fā)育明顯不足，身高、體重、外貌大多數(shù)正常。多數(shù)MCPH患者在出生后的第1年智力發(fā)育呈現(xiàn)中度滯后和語言發(fā)育遲緩。隨后的發(fā)育過程中可觀察到患者極度活躍，并可伴有攻擊行為，注意力低下和癲癇發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良癥狀。通過后天學習MCPH患者可以掌握一些基本生活技能。此外，多數(shù)MPCH患者存在非特異性額部前傾癥狀。但并非所有MPCH患者都存在這一癥狀.原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型是一種小頭癥，患者頭圍和同年齡、性別和種族平均值相比小了3個標準差以上。 腦重顯著減少，大腦皮質(zhì)不成比例的小?？s寫為mcph14，與原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型有關(guān)，癥狀包括癲癇發(fā)作、智力障礙和整體發(fā)育遲緩。 與該病有關(guān)的一個重要基因是SASS6（SAS-6 Centriolar Assembly Protein）。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型，實現(xiàn)原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型遺傳阻斷的目的。

如何做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型的發(fā)病原因，并持續(xù)研究原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://npz842.cn.

立即咨詢：點擊此處。
 

• 上一篇：【佳學基因檢測】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13如何才能不遺傳?
• 下一篇：【佳學基因檢測】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形15型遺傳風險怎樣才避免？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印