【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型基因診斷如何做？

基因診斷導(dǎo)讀：

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為 Microcephaly 5, Primary, Autosomal Recessive、Mcph5、Primary Autosomal Recessive Microcephaly 5 、Microcephaly Primary Autosomal Recessive 5 with Simplified Gyral Pattern、Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 5的疾病所進(jìn)行的基因測(cè)序分析。這是一種先進(jìn)的復(fù)雜疾病的鑒別性診斷方法。根據(jù)基因解碼，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型疾病介紹：

全外顯子組測(cè)序 (WES) 的廣泛使用導(dǎo)致多位點(diǎn)致病性變異 (MPV) 的發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致多位點(diǎn)致病性變異定義為患者發(fā)生兩種或多種不同或重疊的孟德?tīng)柤膊?，?dǎo)致混合表型。 在佳學(xué)基因遺傳性疾病的基因檢測(cè)病案集中，收錄了一名患有常染色體隱性遺傳性原發(fā)性小頭畸形 5 (MCPH5) 和腎病性胱氨酸病的兒童。 先證者是血親父母的第一個(gè)孩子，表現(xiàn)出復(fù)雜的表型，包括神經(jīng)發(fā)育遲緩、小頭畸形、生長(zhǎng)受限、骨成熟顯著延遲、無(wú)腦畸形和神經(jīng)元遷移異常、畏光和腎小管酸中毒。 全外顯子組測(cè)序 (WES) 揭示了兩種致病性和純合變異：ASPM 基因中的 c.4174C>T 變異和 CTNS 基因中的 c.382C>T 變異，解釋了復(fù)雜的表型。 多病例綜合及組合分析顯示，大多數(shù)攜帶兩種隱性疾病基因變異的患者都是近親所生。 這是一個(gè)同時(shí)攜帶 ASPM 和 CTNS 基因致病性變異的患者。 這些發(fā)現(xiàn)強(qiáng)調(diào)了在通過(guò)全基因組檢測(cè)方法調(diào)查的具有復(fù)雜表型的患者中尋找 MPV 的重要性，尤其是對(duì)于那些由近親父母所生的患者。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，ASPM位于染色體1q31.3，包含62,567 bp、3477個(gè)氨基酸、28個(gè)外顯子，分為10,906個(gè)ORF。 它存在于有絲分裂期間的紡錘體極和中心體上。 ASPM 的結(jié)構(gòu)域包括一個(gè) N 末端、一個(gè) 81 IQ（異亮氨酸-谷氨酰胺）結(jié)構(gòu)域和一個(gè) Calponin 同源結(jié)構(gòu)域以及一個(gè)沒(méi)有任何重量約為 220 kDa 的結(jié)構(gòu)域的 C 末端。 ASPM 的直系同源物包括近 20 個(gè)不同的物種。 大腦皮層、神經(jīng)節(jié)和小鼠新皮層在神經(jīng)發(fā)生過(guò)程中表現(xiàn)出該基因的表達(dá)。 ASPM 下調(diào)是神經(jīng)球分化的結(jié)果。 ASPM 通過(guò)激活正常細(xì)胞中的驅(qū)動(dòng)蛋白 14 和 CDK5RAP2 在極組織中發(fā)揮作用。 ASPM 基因最重要和最關(guān)鍵的作用是在減數(shù)分裂過(guò)程中進(jìn)行胞質(zhì)分裂。 ASPM 在有絲分裂過(guò)程中組織微管和聚焦紡錘體兩極方面發(fā)揮著重要作用。 Morpholino 介導(dǎo)的 ASPM 敲低導(dǎo)致斑馬魚(yú)等不同物種的頭部尺寸減小。 減少的表面積和增加的白質(zhì)厚度是 ASPM 損失的結(jié)果，同時(shí)保留了患者與其智力障礙相反的記憶。 CITK 過(guò)表達(dá)可以降低 ASPM 敲低效應(yīng)，CITK 小頭畸形表型是紡錘體定向的結(jié)果。 WDR62 和 ASPM 的相似之處包括相同的位置和由 CEP63 介導(dǎo)的間期的物理相互作用。 發(fā)育中大腦中 WDR62 和 ASPM 的缺失會(huì)導(dǎo)致纖毛和中心體短缺。 這兩個(gè)基因決定細(xì)胞的命運(yùn)并將 CPAP 定位到中心體。 巴基斯坦33個(gè)家系的ASPM基因出現(xiàn)了不同類型的突變。 這些突變類型包括固有區(qū)域的缺失、替換、復(fù)制和變異。 突變形式的ASP基因首先在果蠅中被發(fā)現(xiàn)。 進(jìn)行了不同的實(shí)驗(yàn)來(lái)研究 ASPM 中的突變。 一項(xiàng)研究檢查了兩個(gè)突變小鼠系中正在發(fā)育的大腦皮層，并得出結(jié)論認(rèn)為大腦體積縮小是 ASPM 突變的結(jié)果。 使用全基因組測(cè)序，發(fā)現(xiàn)了 ASPM 基因外顯子 16 的突變，并報(bào)告了 IQ 值改變的非綜合征性小頭畸形。過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型，實(shí)現(xiàn)原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形5型發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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