【佳學(xué)基因檢測(cè)】Baraitser-Winter綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

Baraitser-Winter綜合征發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道Baraitser-Winter綜合征基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

Baraitser-Winter綜合征疾病介紹：

Baraitser-Winter綜合征影響身體發(fā)育，特別是面部和大腦。容貌異常是賊常見(jiàn)的特征。獨(dú)特的面部特征可以包括寬眼，眼瞼開(kāi)口過(guò)大，眼皮下垂，眉毛高拱，寬鼻梁，面頰飽滿(mǎn)，尖下巴。大多數(shù)患者也存在腦結(jié)構(gòu)異常。賊常見(jiàn)的腦部異常是大腦的巨腦回畸形，這種情況是指大腦表面異常光滑，褶皺和溝槽區(qū)域較少。較少患者有無(wú)腦回畸形，類(lèi)似于巨腦回畸形，涉及整個(gè)大腦表面。這些結(jié)構(gòu)變化會(huì)引起輕度到重度智力殘疾、發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作。其他病征包括身材矮小、耳朵異常、聽(tīng)力損失、心臟缺陷、多指、腎臟和泌尿系統(tǒng)異常。一些患者從出生到生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中手肘及膝蓋的大關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。極少患者有肌張力障礙。

Baraitser-Winter綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Baraitser-Winter綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Baraitser-Winter綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Baraitser-Winter綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Baraitser-Winter綜合征，實(shí)現(xiàn)Baraitser-Winter綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Baraitser-Winter綜合征基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Baraitser-Winter綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Baraitser-Winter綜合征發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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