【佳學基因檢測】Björnstad綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

Björnstad綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。谷歌翻譯為比約恩斯塔德綜合癥。 診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。泛醇-細胞色素 c 還原酶合成樣 (BCS1L) 基因位于 2 號染色體 (2q35)，編碼一種與各種細胞活動相關(guān)并嵌入線粒體內(nèi)膜的 ATP 酶； 根據(jù)基因解碼，該 ATP 酶可促進 Rieske Fe/S 蛋白在呼吸鏈組裝過程中插入復合物 III (CIII) 的前體。 佳學基因病案集中收錄了BCS1L 基因復合雜合突變病例。

Björnstad綜合征疾病介紹：

Björnstad綜合征是一種罕見的疾病，其特征是異常的毛發(fā)和聽力問題。受累者具有稱為扭曲發(fā)的病癥，這意味著“卷發(fā)”，這樣命名是因為當在顯微鏡下觀察時，頭發(fā)顯得扭曲。頭發(fā)是脆的并且容易斷裂，導致慢慢生長的短頭發(fā)。在Björnstad綜合征中，卷發(fā)通常僅影響頭上的頭發(fā)；眉毛，睫毛和身體其他部位的毛發(fā)是正常的。受影響毛發(fā)的比例和脆性和破裂的嚴重性程度可以不同。這種毛發(fā)異常通常在2歲之前開始。它可能隨年齡而變得溫和，特別是在青春期后。具有Björnstad綜合征的人還具有在幼兒期變得明顯的聽力問題。從輕度到重度的由內(nèi)耳（感覺神經(jīng)性耳聾）變化引起的聽力損失。輕度受累者可能無法聽到某些頻率的聲音，而嚴重受累者可能全部無法聽到。一名7個月大的女孩出現(xiàn)了3個月的精神運動發(fā)育遲緩史和1個月的癲癇史，并伴有并行的精神運動發(fā)展惡化?；颊叩呐R床表現(xiàn)包括精神運動發(fā)育遲緩、嬰兒痙攣、菌毛扭轉(zhuǎn)、腎小管病變、肝臟病變和乳酸酸中毒。結(jié)合她的臨床表現(xiàn)，經(jīng)分子生物學檢查，患者被診斷為CIII缺乏癥和Björnstad綜合征，這是由BCS1L基因的新突變引起的。全外顯子組測序顯示了一個復合雜合突變，該突變具有從母親遺傳的錯義突變（c.548G>a/p.R183H）和從父親遺傳的插入突變（c.1061_1062insCTA/p.G354delinsGY）。入院前，患者口服托吡酯1個月。入院后，在急性代謝紊亂階段，額外靜脈注射精氨酸鹽酸鹽5天，并引入持續(xù)雞尾酒療法，包括輔酶Q10（20mg/d）、肉堿（1g/d）和維生素（維生素B1、維生素B2、維生素B6和維生素C）。治療2周后痙攣發(fā)作減少了50%。血氨、心肌酶和尿糖水平降至正常水平。在1個月的隨訪中，患者的臨床癥狀有所改善，痙攣發(fā)作減少了75%，吸吮力更強，活動更主動。然而，她仍有輕度乳酸酸中毒和輕度肝損傷。

Björnstad綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Björnstad綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Björnstad綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Björnstad綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Björnstad綜合征，實現(xiàn)Björnstad綜合征遺傳阻斷的目的。

如何進行Björnstad綜合征的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行Björnstad綜合征的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構(gòu)還沒有掌握決定Björnstad綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進行Björnstad綜合征的基因解碼、基因檢測。佳學基因是Björnstad綜合征基因解碼的專業(yè)機構(gòu)，使得Björnstad綜合征的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致Björnstad綜合征發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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