【佳學基因檢測】肉堿棕櫚酰轉移酶II缺乏癥分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

肉堿棕櫚酰轉移酶II缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

肉堿棕櫚酰轉移酶II缺乏癥疾病介紹：

肉堿棕櫚酰轉移酶II（CPT II）缺乏癥阻止機體利用某種脂肪作能源，特別在空腹時。CPT II缺乏癥有三種類型：新生兒致死型，嬰兒肝臟心肌嚴重型和肌病型。 CPT II缺乏癥的新生兒致死型在患者出生后不久癥狀表現(xiàn)明顯。患病的嬰幼兒出現(xiàn)呼吸衰竭，抽搐，肝功能衰竭，心肌病和心律失常?；颊叩脱?、低酮，這是脂肪分解過程中產生的能源物質。該癥狀被稱為低酮低血糖。大多數(shù)患者腦和腎臟結構異常。CPT II缺乏癥嬰兒致死型的患嬰通常僅能活幾天到幾個月。 CPT II缺乏癥嬰兒肝臟心肌嚴重型影響肝臟，心臟和肌肉。疾病的體征和癥狀通常出現(xiàn)在一歲以內。癥狀表現(xiàn)為反反復作的低酮低血糖，癲癇，肝腫大，心肌病，心律失常。此類型的CPT II缺乏癥可由禁食或疾病，如病毒感染觸發(fā)。CPT II缺乏癥嬰兒肝臟心肌嚴重型存在肝功能衰竭，神經系統(tǒng)損傷，昏迷和猝死的危險。 肌病型是CPT II 缺乏癥賊溫和的形式。特點是肌痛、肌無力反反復作，這與橫紋肌溶解相關。肌肉組織的破壞可釋放肌紅蛋白，肌紅蛋白由腎臟加工并從尿液釋放。肌紅蛋白導致尿液顏色變紅或褐色。該蛋白損害腎臟，某些情況下導致腎衰竭，危及生命。肌痛和橫紋肌溶解由運動，壓力，暴露在極端溫度，感染或禁食觸發(fā)。先進次發(fā)病通常在兒童期或青春期。大多數(shù)CPT II缺乏癥肌病形式的患者在發(fā)病間期無癥狀和體征。

肉堿棕櫚酰轉移酶II缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為肉堿棕櫚酰轉移酶II缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，肉堿棕櫚酰轉移酶II缺乏癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肉堿棕櫚酰轉移酶II缺乏癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有肉堿棕櫚酰轉移酶II缺乏癥，實現(xiàn)肉堿棕櫚酰轉移酶II缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何做肉堿棕櫚酰轉移酶II缺乏癥基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致肉堿棕櫚酰轉移酶II缺乏癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致肉堿棕櫚酰轉移酶II缺乏癥發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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