【佳學(xué)基因檢測(cè)】腦眼面骨骼綜合征3可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

腦眼面骨骼綜合征3是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

腦眼面骨骼綜合征3疾病介紹：

腦脊髓骨骼肌綜合征是一種嚴(yán)重的進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征在于產(chǎn)前關(guān)節(jié)攣縮，小頭畸形和生長(zhǎng)障礙。產(chǎn)后特征包括嚴(yán)重的發(fā)育遲緩，先天性白內(nèi)障（在某些情況下），以及明顯的皮膚紫外線敏感性。超過(guò)6歲的生存是罕見(jiàn)的。 COFS代表由核苷酸切除修復(fù)（NER）基因突變引起的疾病譜的嚴(yán)重結(jié)束，其中Cockayne綜合征和色素干皮病是較輕的NER相關(guān)表型（Drury等人，2014總結(jié)）。該病臨床表征有：小頭畸形；小下頜畸形；低位耳；水腫；光感性皮膚；光感性皮膚；全面發(fā)育遲緩；全面發(fā)育遲緩；胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩；胎動(dòng)減少；馬蹄內(nèi)翻足；蹺足底部。

腦眼面骨骼綜合征3基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為腦眼面骨骼綜合征3不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，腦眼面骨骼綜合征3發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腦眼面骨骼綜合征3的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有腦眼面骨骼綜合征3，實(shí)現(xiàn)腦眼面骨骼綜合征3遺傳阻斷的目的。

如何做腦眼面骨骼綜合征3的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是腦眼面骨骼綜合征3的發(fā)病原因，并持續(xù)研究腦眼面骨骼綜合征3發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話(huà)：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://npz842.cn.

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