【佳學基因檢測】CHARGE綜合征基因診斷如何做？

基因診斷導讀：

CHARGE綜合征發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道CHARGE綜合征基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預(yù)期效果！

CHARGE綜合征疾病介紹：

CHARGE綜合征是影響許多如后鼻孔閉鎖的疾?。?，延緩的生長和發(fā)育，生殖器異常和耳畸形?；蔚哪Ｊ诫S著患有這種疾病的個體而變化，并且嬰兒常常具有多種危及生命的系統(tǒng)性疾病。 CHARGE綜合征的診斷是基于主要和次要特征的組合。CHARGE綜合征的主要特征比該次要特征更特異于該疾病。許多具有CHARGE綜合征的個體在眼睛的結(jié)構(gòu)之一中有孔（缺損），在早期發(fā)育期間形成。根據(jù)大小和位置，腫瘤可以存在于一只或兩只眼睛中并且可以影響人的視力。有些人也有小眼睛（小眼畸形）。一個或兩個鼻通道可以變窄（后鼻孔狹窄）或有效阻塞（后鼻孔閉鎖）?；加蠧HARGE綜合征的個體經(jīng)常具有顱神經(jīng)異常。顱神經(jīng)直接從大腦出現(xiàn)并延伸到頭部和頸部的各個區(qū)域，控制肌肉運動和傳遞感覺信息。某些顱神經(jīng)的異常功能可引起吞咽問題，面部麻痹，減少（低嗅）或有效缺失氣味感（嗅覺缺失癥），以及輕度至嚴重的聽力損失?；加蠧HARGE綜合征的患者通常還具有中耳和內(nèi)耳異常和異常形狀的耳。CHARGE綜合征的次要特征不是該疾病特有的;它們經(jīng)常存在于沒有CHARGE綜合征的人中。次要特征包括心臟缺陷，在嬰兒晚期開始的緩慢生長，發(fā)育延遲，以及在嘴部（腭裂）中或不具有開口的唇中有開口（唇裂）。個體經(jīng)常具有低促性腺激素性性腺機能減退，影響指導性發(fā)育的激素的產(chǎn)生。男性常常出生于異常小的陰莖（小陰莖畸形）和隱睪癥（隱睪）。在CHARGE綜合征的女性中，外生殖器異常更少見。青春期可能不有效或延遲發(fā)育。個體可能患有氣管食管瘺，是食管和氣管之間的異常連接（瘺管）?；加蠧HARGE綜合征的患者還具有獨特的面部特征，包括方形面部和面部右側(cè)和左側(cè)之間的外觀差異（面部不對稱）。受累者具有廣泛的認知功能，從正常智力到自主學習，沒有言語和溝通不暢障礙。

CHARGE綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為CHARGE綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，CHARGE綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了CHARGE綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有CHARGE綜合征，實現(xiàn)CHARGE綜合征遺傳阻斷的目的。

CHARGE綜合征基因測試機構(gòu)怎么找？怎么聯(lián)系

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得CHARGE綜合征的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有CHARGE綜合征或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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