【佳學(xué)基因檢測(cè)】科凱恩綜合征B型可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
科凱恩綜合征B型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
科凱恩綜合征B型疾病介紹:
Cockayne綜合征(在本GeneReview中稱為CS)跨越表型譜,其包括:CS型I,“經(jīng)典”或“中度”形式; CS II型,一種更嚴(yán)重的形式,出生時(shí)出現(xiàn)癥狀;這種形式與腦脊髓骨骼肌綜合征(COFS)或Pena-Shokeir綜合征II型重疊; CS型III,溫和形式; Xeroderma pigmentosum-Cockayne綜合征(XP-CS)。 CS型I(中度CS)的特征在于正常的產(chǎn)前生長(zhǎng),前兩年出現(xiàn)生長(zhǎng)和發(fā)育異常。當(dāng)疾病有效顯現(xiàn)時(shí),身高,體重和頭圍遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于第五百分位數(shù)。視力,聽(tīng)力以及中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)功能的進(jìn)行性損害導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾;死亡通常發(fā)生在先進(jìn)個(gè)或第二個(gè)十年。 CS II型(嚴(yán)重CS或早發(fā)性CS)的特征在于出生時(shí)生長(zhǎng)失敗,很少或沒(méi)有出生后神經(jīng)發(fā)育??赡艽嬖?a href='http://npz842.cn/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性白內(nèi)障或眼睛的其他結(jié)構(gòu)異常。受影響的兒童有早期產(chǎn)后攣縮的脊柱(脊柱后凸,脊柱側(cè)凸)和關(guān)節(jié)。死亡通常發(fā)生在7歲。 CS型III(輕度CS或遲發(fā)性CS)的特征在于基本上正常的生長(zhǎng)和認(rèn)知發(fā)育或遲發(fā)。 Xeroderma pigmentosum-Cockayne綜合征(XP-CS)包括典型的XP面部雀斑和早期皮膚癌以及CS的一些典型特征,包括智力殘疾,痙攣,身材矮小和性腺機(jī)能減退。 XP-CS不包括骨骼受累,CS面部表型,或CNS髓鞘形成和鈣化。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;蛋白尿;修長(zhǎng)的鼻子; Microcornea;桿錐營(yíng)養(yǎng)不良;白內(nèi)障; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營(yíng)養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;減少流淚;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;齲牙。該病臨床表征有:隱睪;小陰莖;蛋白尿;鼻子細(xì)長(zhǎng);小角膜;白內(nèi)障;毯層狀視網(wǎng)膜變性;色素性視網(wǎng)膜??;流淚減少;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;齲齒。
科凱恩綜合征B型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為科凱恩綜合征B型不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,科凱恩綜合征B型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了科凱恩綜合征B型的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有科凱恩綜合征B型,實(shí)現(xiàn)科凱恩綜合征B型遺傳阻斷的目的。
如何做科凱恩綜合征B型的基因檢測(cè)?
在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中,佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是科凱恩綜合征B型的發(fā)病原因,并持續(xù)研究科凱恩綜合征B型發(fā)生的基因原因,從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便,只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心,佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況,從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話:4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站:http://npz842.cn.