【佳學(xué)基因檢測】等中心染色體15綜合征風(fēng)險(xiǎn)基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導(dǎo)讀：

等中心染色體15綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康牡戎行娜旧w15綜合征患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了等中心染色體15綜合征的基因解碼，可以通過等中心染色體15綜合征基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

等中心染色體15綜合征疾病介紹：

15號等臂雙著絲粒染色體綜合征是一種具有廣泛特征的發(fā)育障礙。受影響個(gè)體之間的癥狀和體征多有不同。15號等臂雙著絲粒染色體綜合征患者通常會有肌張力減低，因此導(dǎo)致發(fā)育延遲和運(yùn)動功能損害，包括坐和行走功能損害。 患有15號等臂雙著絲粒染色體綜合征的嬰兒由于面部肌肉虛弱，影響吸吮和吞咽，常發(fā)生喂養(yǎng)困難。許多患兒還會發(fā)生酸性胃內(nèi)容物倒流到食道（胃食管反流）。這些喂養(yǎng)問題可能使他們體重很難增長。15號等臂雙著絲粒染色體綜合征智力障礙的范圍可以從輕到重。語言發(fā)育通常延遲，而且常常發(fā)育停滯或持續(xù)不發(fā)育。常見的與15號等臂雙著絲粒染色體綜合征相關(guān)的行為問題包括多動、焦慮和沮喪并導(dǎo)致易怒。其它行為與自閉癥譜系障礙類似，如重復(fù)他人的語言（模仿言語）、難以應(yīng)對每日常規(guī)的變化和社交障礙。 約三分之二的15號等臂雙著絲粒染色體綜合征患者有癲癇發(fā)作。一半以上的患者在生命的先進(jìn)年便開始發(fā)病。 約40％的15號等臂雙著絲粒染色體綜合征患者出生時(shí)眼睛不能看往同一方向（斜視）。童年時(shí)期聽力損失常見，通常由中耳液體積聚造成。這種聽力損失一般是暫時(shí)的。但如果在兒童早期不及時(shí)治療，聽力損失可以影響語言發(fā)育，使得與本病相關(guān)的語言障礙更加惡化。個(gè)別15號等臂雙著絲粒染色體綜合征患者的其他癥狀包括男性生殖器輕微異常，如睪丸未降（隱睪）和脊椎向側(cè)面彎曲（脊柱側(cè)彎）等。

等中心染色體15綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為等中心染色體15綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，等中心染色體15綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了等中心染色體15綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有等中心染色體15綜合征，實(shí)現(xiàn)等中心染色體15綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做等中心染色體15綜合征的基因檢測？

在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是等中心染色體15綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究等中心染色體15綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://npz842.cn.

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