【佳學基因檢測】Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳疾病介紹：

Klippel-Feil綜合征（KFS）是一種先天性異常，其特征在于頸椎的形成或分割缺陷，導致融合的外觀。臨床三聯(lián)征包括短頸，低后發(fā)際和有限的頸部運動，盡管不到50％的患者表現(xiàn)出所有3種臨床特征（Tracy等，2004）.Clarke等。 （1998）提出了一種KFS分類系統(tǒng)，其中常染色體隱性形式的特點是C1上賊多的延髓融合，并存在嚴重的相關異常，包括短頸，心臟缺陷和顱面畸形。對于一般描述和討論Klippel-Feil綜合征的遺傳異質(zhì)性，見KFS1（118100）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腭裂;頸部活動范圍有限;短脖子;低后發(fā)際;脊柱側彎;融合頸椎;宮頸C2 / C3椎體融合。該病臨床表征有：腭裂；頸部運動范圍受限；短頸；后發(fā)際低；脊柱側彎；頸椎融合。

Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳，實現(xiàn)Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳遺傳阻斷的目的。

如何做Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://npz842.cn.

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