【佳學(xué)基因檢測】Knobloch綜合征風(fēng)險(xiǎn)基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導(dǎo)讀：

Knobloch綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腒nobloch綜合征患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Knobloch綜合征的基因解碼，可以通過Knobloch綜合征基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Knobloch綜合征疾病介紹：

Knobloch綜合征是一種以嚴(yán)重的視力問題和顱骨缺損為特征的罕見疾病。 Knobloch綜合征患者除了高度近視外還有一些其他眼部異常。多數(shù)患者有玻璃體視網(wǎng)膜變性，即眼部玻璃體和視網(wǎng)膜退化。玻璃體是填充眼的膠狀物質(zhì)，視網(wǎng)膜是位于眼后部的光敏感組織。玻璃體視網(wǎng)膜變性常常導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫離?；颊咴谝暰W(wǎng)膜中心區(qū)域即黃斑也有異常。黃斑負(fù)責(zé)中心視力，對于具體任務(wù)是必需的，如閱讀，駕駛，識別面部。由于玻璃體、視網(wǎng)膜和黃斑的異常，Knobloch綜合征患者通常會出現(xiàn)單眼或雙眼失明。 Knobloch綜合征的另一特征為顱骨缺損（枕骨缺陷導(dǎo)致的腦突起），即由于枕骨缺陷導(dǎo)致的腦部囊樣腦突起（腦膨出）。一些患者被診斷為其他類型的枕部區(qū)域顱骨缺損病，目前還不清楚該缺損是否始終是真正的腦膨出。其他類型的顱骨缺損病可能與智力缺陷有關(guān)。然而，多數(shù)Knobloch綜合征患者智力正常。

Knobloch綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Knobloch綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Knobloch綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Knobloch綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Knobloch綜合征，實(shí)現(xiàn)Knobloch綜合征遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行Knobloch綜合征的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進(jìn)行Knobloch綜合征的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定Knobloch綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行Knobloch綜合征的基因解碼、基因檢測。佳學(xué)基因是Knobloch綜合征基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得Knobloch綜合征的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導(dǎo)致Knobloch綜合征發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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