【佳學基因檢測】Koolen-de Vries綜合征基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

Koolen-de Vries綜合征是兒科的一種疾病。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

Koolen-de Vries綜合征疾病介紹：

Koolen-de Vries綜合征是一種以發(fā)育遲緩和輕度至中度智力殘疾為特征的疾病?；加羞@種疾病的人通常被描述為開朗的性格,善于交際和合作。他們通常在童年時弱肌張力（張力低下）。約一半患有反復性癲癇（癲癇）。受累者通常具有獨特的面部特征，包括高，寬的額頭;眼瞼下垂；眼瞼狹窄（瞼緣性狹窄）;外眼角向上（向上傾斜的瞼裂）;覆蓋眼睛內角的皮膚褶皺（內眥贅皮）;蒜頭鼻;和突出的耳朵。Koolen-de Vries綜合征的患病男性經常有睪丸未降（隱睪）。在一些受累者中，在心室之間的壁有缺陷（間隔缺陷）或其他心臟異常，腎臟問題和骨骼異常例如足畸形。

Koolen-de Vries綜合征基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Koolen-de Vries綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Koolen-de Vries綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Koolen-de Vries綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Koolen-de Vries綜合征，實現(xiàn)Koolen-de Vries綜合征遺傳阻斷的目的。

Koolen-de Vries綜合征基因檢測在哪兒做？

佳學基因一直從事Koolen-de Vries綜合征的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫Koolen-de Vries綜合征詞條，每年為數(shù)千患者找到了Koolen-de Vries綜合征的基因原因。Koolen-de Vries綜合征基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://npz842.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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