【佳學(xué)基因檢測】馬歇爾 - 史密斯綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

馬歇爾 - 史密斯綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

馬歇爾 - 史密斯綜合征疾病介紹：

Marshall-Smith綜合征是一種畸形綜合征，其特征是骨骼成熟加速，相對(duì)茁壯成長，呼吸困難，精神發(fā)育遲滯和異常相，包括突出的額頭，淺軌道，藍(lán)色鞏膜，凹陷的鼻梁和小頜畸形（Adam et al） 。，2005）。臨床特征：舌頭異常; Glossoptosis;張開嘴;后縮;短人;折疊螺旋; Choanal狹窄; Choanal閉鎖;前哨的;視神經(jīng)萎縮; Synophrys; Pectus excavatum;短胸骨;皮膚薄;多毛癥。該病臨床表征有：舌異常；舌后墜；張口；下頜后縮；人中短；耳輪過度卷曲；鼻后孔狹窄；鼻后孔閉鎖；鼻孔前翻；視神經(jīng)萎縮；一字眉；漏斗胸；短胸骨；薄皮；多毛癥。

馬歇爾 - 史密斯綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為馬歇爾 - 史密斯綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，馬歇爾 - 史密斯綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了馬歇爾 - 史密斯綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有馬歇爾 - 史密斯綜合征，實(shí)現(xiàn)馬歇爾 - 史密斯綜合征遺傳阻斷的目的。

馬歇爾 - 史密斯綜合征基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事馬歇爾 - 史密斯綜合征的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫馬歇爾 - 史密斯綜合征詞條，每年為數(shù)千患者找到了馬歇爾 - 史密斯綜合征的基因原因。馬歇爾 - 史密斯綜合征基因檢測基因解碼操作非常簡便。進(jìn)入http://npz842.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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