【佳學(xué)基因檢測(cè)】MERRF / MELAS重疊綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

MERRF / MELAS重疊綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

MERRF / MELAS重疊綜合征疾病介紹：

MERRF綜合征（伴有破碎的紅色纖維的肌陣攣性癲癇）是線粒體疾病。這種疾病極為罕見，估計(jì)北歐的發(fā)病率為1 / 4,000，并且由于異質(zhì)性而具有不同程度的表達(dá)性。 MERRF綜合征影響身體的不同部位，特別是肌肉和神經(jīng)系統(tǒng)。這種疾病的體征和癥狀出現(xiàn)在早年，通常是童年或青春期。 MERRF綜合征的病因很難確定，但由于它是線粒體疾病，可能是由核DNA或線粒體DNA的突變所致。這種疾病的分類因患者而異，因?yàn)樵S多人不屬于一種特定的疾病類別。 MERRF患者的主要特征包括肌陣攣，癲癇發(fā)作，小腦性共濟(jì)失調(diào)，肌病和肌肉活組織檢查中參差不齊的紅色纖維（RRF），導(dǎo)致該病的名稱。次要特征包括癡呆，視神經(jīng)萎縮，雙側(cè)耳聾，周圍神經(jīng)病變，痙攣狀態(tài)或多種脂肪瘤。線粒體疾病，包括MERRFS，可能出現(xiàn)在任何年齡段。

MERRF / MELAS重疊綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為MERRF / MELAS重疊綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，MERRF / MELAS重疊綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了MERRF / MELAS重疊綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有MERRF / MELAS重疊綜合征，實(shí)現(xiàn)MERRF / MELAS重疊綜合征遺傳阻斷的目的。

MERRF / MELAS重疊綜合征基因檢測(cè)在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事MERRF / MELAS重疊綜合征的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫MERRF / MELAS重疊綜合征詞條，每年為數(shù)千患者找到了MERRF / MELAS重疊綜合征的基因原因。MERRF / MELAS重疊綜合征基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://npz842.cn，填寫致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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