【佳學基因檢測】線粒體三功能蛋白缺乏基因檢測在哪兒做？

基因檢測導讀：

線粒體三功能蛋白缺乏是一種代謝異常疾病。常常在兒科診治。佳學基因?qū)Υ罅康木€粒體三功能蛋白缺乏患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一代謝異常疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了線粒體三功能蛋白缺乏的基因解碼，可以通過線粒體三功能蛋白缺乏基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

線粒體三功能蛋白缺乏疾病介紹：

線粒體三功能蛋白缺乏癥是一種罕見的疾病，阻止機體將有些脂肪轉(zhuǎn)化為能量，尤其是在空腹期間（空腹）。 線粒體三功能蛋白缺乏癥的癥狀和體征可能會開始于嬰兒期，或在患者出生后不久發(fā)病。嬰兒期患者的癥狀包括有：喂養(yǎng)困難（HP:0008872），精神不振（嗜睡HP:0001254），低血糖（低血糖癥HP:0001943），肌張力弱（肌張力減退HP:0001252），和肝臟疾病。該疾病的嬰兒患者也是一些嚴重的心臟病高危人群，如呼吸困難，昏迷和猝死。線粒體三功能蛋白缺乏癥的患者在嬰兒期后，發(fā)病的癥狀和體征有肌張力減退，肌肉疼痛，肌肉組織的降解，四肢失去感覺（周圍神經(jīng)病變HP:0009830）。 周期性的禁食會引發(fā)線粒體三功能蛋白缺乏癥患者出現(xiàn)疾病癥狀，或者一些其他疾病也會誘發(fā)這些癥狀，如病毒感染。該疾病癥狀有時會被誤診為Reye綜合征，這也是一種嚴重的疾病，患者兒童看起來像是正在從一些病毒感染中恢復，如水痘或流感之類的病毒感染。 Reye綜合征的大多數(shù)病例都與病毒感染期間阿司匹林的使用有關。

線粒體三功能蛋白缺乏基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為線粒體三功能蛋白缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，線粒體三功能蛋白缺乏發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體三功能蛋白缺乏的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有線粒體三功能蛋白缺乏，實現(xiàn)線粒體三功能蛋白缺乏遺傳阻斷的目的。

線粒體三功能蛋白缺乏基因檢測在哪兒做？

佳學基因一直從事線粒體三功能蛋白缺乏的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫線粒體三功能蛋白缺乏詞條，每年為數(shù)千患者找到了線粒體三功能蛋白缺乏的基因原因。線粒體三功能蛋白缺乏基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://npz842.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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