【佳學基因檢測】非免疫性胎兒水腫分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

非免疫性胎兒水腫是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

非免疫性胎兒水腫疾病介紹：

胎兒水腫是胎兒全身水腫的描述性術(shù)語，在血管外組分和體腔中積聚液體。它本身不是診斷，而是各種疾病的癥狀和終末期結(jié)果。在胎兒免疫水腫的情況下，常見的原因是母胎不相容性，如與胎兒中表達的許多遺傳性貧血和代謝紊亂有關(guān);在其他情況下，它仍然是特發(fā)性的并且可能是多因素的（Bellini等人，2009總結(jié)）。胎兒免疫性胎兒占所有所描述的胎兒水腫病例的76％至87％（Bellini等，2009）。水腫的遺傳異質(zhì)性胎兒在??東南亞，α-地中海貧血是胎兒水腫的賊常見原因，占病例的60％至90％。幾乎所有這些病例都是由HBA1（141800）和HBA2（141850）基因的純合缺失引起的。據(jù)報道，少數(shù)病例有1個明顯正常的α-珠蛋白基因，稱為血紅蛋白H（613978）水腫胎兒綜合征（Chui和Waye總結(jié)，1998）。其他易患NIHF的遺傳性疾病包括其他先天性貧血，如紅細胞生成卟啉癥（例如，606938.0013），以及許多代謝紊亂，高歇氏病的，例如一種形式（例如，606463.0009），小兒唾液酸貯積?。?69920），粘多糖貯積?、餍停?53220），糖原貯積病IV（232500），和先天性糖基化Ia型疾病（212065）。該病臨床表征有：胎兒水腫；胎兒水腫；胎兒水腫；胎兒水腫；非免疫性胎兒水腫；非免疫性胎兒水腫；非免疫性胎兒水腫；非免疫性胎兒水腫；非免疫性胎兒水腫；嚴重的胎兒水腫。

非免疫性胎兒水腫基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為非免疫性胎兒水腫不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，非免疫性胎兒水腫發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了非免疫性胎兒水腫的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有非免疫性胎兒水腫，實現(xiàn)非免疫性胎兒水腫遺傳阻斷的目的。

如何做非免疫性胎兒水腫基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致非免疫性胎兒水腫發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致非免疫性胎兒水腫發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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