【佳學基因檢測】Ollier病分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Ollier病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Ollier病疾病介紹：

Ollier病是一種以多發(fā)性內生軟骨瘤為特征的疾病，骨內的軟骨呈非癌性（良性）生長。賊常發(fā)生于四肢骨骼，特別是手和腳部的骨骼。然而也可發(fā)生于顱骨、肋骨和脊骨。內生軟骨瘤可導致嚴重的骨骼畸形、四肢短小、骨折。 盡管Ollier病的體征和癥狀直到5歲左右才會變得明顯，但在出生時即可發(fā)覺。內生軟骨瘤常發(fā)生于正常生長的骨兩端附近，在成年早期患者停止生長時，腫瘤也停止發(fā)展。Ollier病與骨骼畸形相關，患者通常身材矮小且肌肉不發(fā)達。 盡管與內生軟骨瘤相關的Ollier疾病開始時是良性的，但可能發(fā)生癌變（惡性）?；颊呖赡馨l(fā)展成軟骨肉瘤，特別是在顱骨。Ollier病患者患其他癌癥的風險增加，例如卵巢癌或肝癌。 Ollier病患者壽命正常、智力也未受累。骨骼畸形決定了患者的物理損傷程度，但多數患者運動沒有受到較大限制。 Maffucci綜合征與多發(fā)性內生軟骨瘤也相關，但是可以通過纏繞在一起的異常血管（血管瘤）進行區(qū)分，這種血管瘤呈紅色或紫色。

Ollier病基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Ollier病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Ollier病發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Ollier病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Ollier病，實現Ollier病遺傳阻斷的目的。

Ollier病的基因檢測有什么用？

Ollier病的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分Ollier病和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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